Chromosom 19 (Mensch)
Chromosom 19 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 19
Das Chromosom 19 besteht aus 63,8 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 19 enthält etwa 2 bis 2,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 19 befinden sich zwischen 1300 und 1700 Gene.[1] Bisher sind 1427 davon bekannt.[2] Das Chromosom 19 hat die höchste Gendichte aller menschlichen Chromosomen. Sie ist etwa doppelt so hoch wie bei den anderen Chromosomen im Durchschnitt.[3]
Der Phänotyp der Bombay-Blutgruppe liegt auf dem Chromosom 19.[4]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 19
Das Chromosom 19 enthält unter anderem folgende Gene:
- ApoE: Apolipoprotein E
- KIR: Killer Cell Immunoglobulin-like Receptor
- KLK4: Kallikrein-related peptidase 4
- KISS1R: KiSS1-Rezeptor
- LDLR: LDL-Rezeptor
- PRTN3: Proteinase 3
- NPHS1: Nephrin
- TGFB1: Transforming Growth Factor β1[5]
- TnT: Troponin[6]
Medizinische Bedeutung
Mit den auf dem Chromosom 19 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[7]
- Ahornsirupkrankheit
- Akute lymphatische Leukämie
- CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
- Camurati-Engelmann-Syndrom[8]
- Diamond-Blackfan-Syndrom
- familiäre hemiplegische Migräne
- Fokal segmentale Glomerulosklerose (erbliche Form)
- Hyperlipoproteinämie Typ 2
- Hypothyroidismus
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
- Multicore-Myopathie
- Myotone Dystrophie Typ 1
- Nasu-Hakola-Krankheit (membranöse Lipodystrophie)
- Oligodendrogliom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
Einzelnachweise
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 19, Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ ensembl.org, Chromosome 19, abgerufen am 20. März 2008
- ↑ J. Grimwood u. a.: The DNA sequence and biology of human chromosome 19. In: Nature, 428/2004, S.529-35. PMID 15057824
- ↑ James S. O'Donnell et al., Bombay phenotype is associated with reduced plasma-VWF levels and an increased susceptibility to ADAMTS13 proteolysis, Blood, 15 September 2005, Vol. 106, No. 6, pp. 1988-1991.
- ↑ Genetics Home Reference: TGFB1
- ↑ F. Samson et al., Isolation and localization of a slow troponin (TnT) gene on chromosome 19 by subtraction hybridization of a cDNA muscle library using myotonic dystrophy muscle cDNA, Journal of Neuroscience Research, Volume 27 Issue 4, Pages 441 - 451
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 19., Stand: 29. Februar 2008
- ↑ Genetics Home Reference: Camurati-Engelmann disease
Literatur
- F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19. In: Genet Test, 1/1997, S.145-9. PMID 10464639
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 19 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 19 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 19 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 19 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)
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