Brachydaktylie
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- Erbkrankheit
- Fehlbildung
- Finger
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q71.8 Sonstige | Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) |
| Q72.8 | Sonstige Reduktionsdefekte der unteren Extremität(en) |
| Q73.8 | Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Brachydaktylie (von altgriechisch {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value) brachýs ‚kurz‘ und {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value) dáktylos ‚Finger‘)[1] bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.
Die Kurzfingrigkeit ist eine Dysmelie, bei der Finger- und manchmal auch der Mittelhandknochen in unterschiedlich starkem Ausmaß verkürzt sind. In der jeweiligen Familie gibt es verschiedene erbliche Formen mit sehr ähnlicher Ausprägung. Kurzfingrigkeit tritt in einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:200.000 auf. Oft treten Verkürzungen seitensymmetrisch auf, manchmal fehlen ganze Fingerglieder. Anhand einer Sonderform ist die autosomal-dominante Vererbung beim Menschen nachgewiesen. Man nimmt an, dass der autosomal-dominante Erbgang für alle Typen der Kurzfingrigkeit zutrifft.
Es werden mehrere Typen mit verschiedenen weiteren Besonderheiten im Bereich der Finger- bzw. Zehenglieder, sowie isoliertes (= alleiniges) Auftreten oder in Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe unterschieden. Andere Fehlbildungen an Fingern oder Zehen sind Polydaktylie, Oligodaktylie, Syndaktylie und Polysyndaktylie.
Übersicht über Brachydaktylie-Typen
| Typ | OMIM | Genlocus | Beschreibung |
| Typ A1, BDA1 | [1] | 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 | Brachydaktylie Typ A1 oder Farabee-Typ der Brachydaktylie. |
| Typ A2, BDA2 | [2] | 20q11.2, 4q23-q24 | Brachydaktylie Typ A2, Brachymesophalangie II oder Brachydaktylie vom Mohr-Wriedt-Typ. |
| Typ A3, BDA3 | [3] | Brachydyktalie Typ A3, Brachymesophalangie V oder Brachydaktylie-Clinodaktylie. | |
| Typ A4, BDA4 | [4] | Brachydyktalie Typ A4, Brachymesophalangie II und V oder Brachydaktylie vom Temtamy-Typ | |
| Typ A5, BDA5 | [5] | Brachydyktalie Typ A5 | |
| Typ A6, BDA6 | [6] | Brachydyktalie Typ A6 oder Osebold-Remondini-Syndrom. | |
| Typ A7, BDA7 | Brachydactyly type A7 or Brachydactyly Smorgasbord type.[2] | ||
| Typ B, BDB (or BDB1) | [7] | 9q22 | Brachydyktalie Typ B. |
| Typ C, BDC | [8] | 20q11.2 | Brachydyktalie Typ C oder Brachydyktalie von Haws-Typ |
| Typ D, BDD | [9] | 2q31-q32 | Brachydyktalie Typ D |
| Typ E, BDE | [10] | 2q31-q32 | Brachydyktalie Typ E. |
| Typ B und E | [11] | 9q22, 2q31-q32 | Brachydyktalie kombinierter Typ B und E, Ballard-Syndrom oder Pitt-Williams-Brachydyktalie |
| Typ A1B, BDA1B | [12] | 5p13.3-p13.2 | Brachydyktalie Typ A1, B. |
Brachydaktylie Typ D als häufigste Form
Als Brachydaktylie Typ D wird die Verkürzung des letzten Daumengliedes und des Fingernagels bezeichnet. Diese Form der Kurzfingrigkeit tritt häufig beidseitig auf. In vielen Fällen ist zugleich der große Zeh verkürzt. Brachydaktylie Typ D tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 0.41 % bis 4.0 %[3] abhängig von der Population auf. Bei männlichen Trägern des Gendefekts ist eine reduzierte Penetranz (etwa bei 62 %) zu beobachten.[4]
Ob diese Form der Anomalie des Daumens bereits in der Antike beschrieben wurde, ist nicht bekannt. In der Literatur tritt sie erst relativ spät auf. Die Bezeichnung Brachydaktylie geht vermutlich 1896 auf Hector Louis François Leboucq zurück. Das Gebiet der Brachyphalangie hat Pfitzner 1898 begründet. Eine andere Bezeichnung des Gendefekts geht 1923 auf J.K. Breitenbecher zurück.[5]
Weitere Bezeichnungen sind: Brachymegalodactylism (Hefner 1924) und Ossificatio praecox hereditaria (O. Thomsen 1927). Heinrich Hoffmann (Oberarzt an der Univ.-Hautklinik Tübingen) bezeichnet 1924 diese Anomalie als hereditäre Kolbendaumen und 1928 als Brachyphalangie, obwohl R. Pol bereits 1921 die Bezeichnung Brachydaktylie verwendet.
Einzelnachweise
- ↑ Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
- ↑ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM: Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity. In: Clin. Genet. 35. Jahrgang, Nr. 4, 1989, S. 261–7, PMID 2714013.
- ↑ http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2441618
- ↑ Elmer Gray, Valina K. Hurt, Inheritance of brachydactyly type D
- ↑ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113200
Literatur
- Samia A. Temtamy, Mona S. Aglan: Brachydactyly. in: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 3, 13. Juni 2008. PMID 18554391. S. 15.
- A. K. Martini: Angeborene Fehlbildungen. Kap. 6: Fehlbildungen der Hand. Thieme, 2003. online
- D. Johnson et al.: Missense mutations in the homeodomain of HOXD13 are associated with brachydactyly types D and E. In: American Journal of Human Genetics. Band 72. 2003. S. 984–997.
- N. H. Robin et al.: Clinical and molecular studies of brachydactyly type D. In: American Journal of Medical Genetics. Band 85. 1999. S. 413–418.
- E. Gray, V. K. Hurt: Inheritance of brachydactyly type D. In: Journal of Heredity. Band 75, 1984. S. 297–299.
- R. M. Goodman, A. Adam, C. Sheba: A genetic study of stub thumbs among various ethnic groups in Israel. In: Journal of Medical Genetics. Band 2, 1965. S. 116–121.
- Leonard P. Sayles, Joseph W. Jailer: Four Generations Of Short Thumbs. In: Journal of Heredity. Band 25, 1934. S. 377–378.
- O. Thomsen: Hereditary growth anomaly of the thumb. In: Hereditas. Band 10, 1928. S. 261–273.
- Heinrich Hoffmann: Zur Brachyphalangie des Daumens. In: Journal of Molecular Medicine. Band 7, Nr. 45, 1928, online
- R. A. Hefner: Inherited abnormalities of the fingers. II. Short thumbs (brachymegalodactylism). In: Journal of Heredity. Band 15, 1924. S. 433–440.
- J. K. Breitenbecher: Hereditary shortness of thumbs. In: Journal of Heredidy. Band 14, 1923. S. 15–21. online
- R. Pol: Brachydaktylie, Klinodaktylie, Hyperphalangie und ihre Grundlagen: Form und Entstehung der meist unter dem Bild der Brachydaktylie auftretenden Varietäten, Anomalien und Missbildungen der Hand und des Fußes. In: Virchows Archiv. Band 229, 1921. S. 388–530.
