Chromosomenaberration

Chromosomenaberration (lat. aberrare = abweichen), auch Chromosomenanomalie, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.^[1]

Es handelt sich also um größere Erbgutveränderungen, die zu schwerwiegenden Krankheitsbildern führen können. Sie werden in der klinischen Zytogenetik mit der ISCN-Nomenklatur beschrieben^[2]. Kleinere, in zytogenetischen Präparaten lichtmikroskopisch nicht sichtbare Veränderungen wie beispielsweise Mutationen an einzelnen Genen (Genmutationen) werden dagegen nicht zu den Chromosomenaberrationen gezählt.^[3]^[1]

Es kann sich dabei handeln um:

Numerische Chromosomenaberration: Aneuploidie (z. B. Monosomie, Trisomie), Polyploidie (z. B. Triploidie)
Strukturelle Chromosomenaberration: Inversion, Deletation, Translokation

Strukturelle Chromosomenaberrationen werden auch als Chromosomenmutation bezeichnet und können durch Toxine mit clastogenem Potential verursacht werden. Numerische hingegen werden auch als Genommutation bezeichnet und können durch Substanzen mit aneugenem Potential ausgelöst werden. Beide Gruppen sind in ihren eigenen Artikeln näher beschrieben.

Einzelnachweise

↑ ^1,0 ^1,1 Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer, Berlin 1991, ISBN 3-540-54095-4.
↑ ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009). Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature
↑ William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190).„(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“

[Busel-1] 1,0 ^1,1 Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer, Berlin 1991, ISBN 3-540-54095-4.

[2] ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009). Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature

[3] William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190).„(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“

[1]

[2]

[3]