Fibrodysplasia ossificans progressiva
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M61.1 | Myositis ossificans progressiva Fibrodysplasia ossificans progressiva |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (kurz FOP) - auch bezeichnet als Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva oder Münchmeyer-Syndrom - beschreibt die krankhafte, fortschreitende Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes des menschlichen Körpers.
Häufigkeit
Die Krankheit wurde 1692 erstmals erwähnt. FOP ist autosomal-dominant vererbbar, allerdings kommt es kaum vor, dass FOP-Kranke Kinder bekommen. Dies führt auch zu der niedrigen Ausbreitung. Weltweit sind der Medizin derzeit etwa 600 Fälle bekannt. Es ist aber von mehreren tausend Fällen weltweit auszugehen. Einer Statistik zufolge ist nur einer unter 2 Mio. betroffen, dies entspräche zurzeit etwa 3250 Menschen. Da FOP zu den seltensten Krankheiten weltweit zählt, war sie lange unerforscht. US-amerikanische Wissenschaftler begannen erst Ende des 20. Jahrhunderts, die Umstände vor allem mit Hilfe der Genforschung zu untersuchen. Große Verdienste an der bisherigen Erforschung der Krankheit haben der Kinderarzt Dr. Michael Zasloff und der orthopädische Chirurg Dr. Fred Kaplan. 1997 konnten erste Forschungsergebnisse über die Ursache veröffentlicht werden.
Krankheitsursache
Die Krankheit entsteht durch das Fehlen eines Abschaltsignales für ein Gen, welches das Skelettwachstum während der Entwicklung eines Fötus steuert. Hierdurch entwickeln die Fibrozyten bei der Wundheilung Knochen statt normalem Narbengewebe, was selbst bei kleinsten Verletzungen dazu führt, dass sich der Körper langsam versteift.
Erkennung/Symptome
Bereits nach der Geburt sind Anzeichen dieser Krankheit, die verkürzten und verdrehten großen Zehe der Füße, feststellbar. Beim Ausbruch der Krankheit werden Bereiche des Körpers aufgebläht und erhitzen sich stark. Die Blutgefäße sind dann deutlich zu erkennen. Nach wenigen Tagen bildet sich das Gewebe wieder zurück. Allerdings ist nun auf Röntgenbildern zu sehen, dass hier neue Knochen entstanden sind.
Verlauf
Aufgrund der Umstände ihres Entstehens verläuft diese Krankheit meistens von oben nach unten. Also sind zuerst die Muskeln und das Binde- und Stützgewebe im Hals, Nacken und den Schultern betroffen, später in Armen, Brust, Bauch, Becken bis zu den Beinen und Füßen. Zusätzlich können Verletzungen am Muskelgewebe (zum Beispiel Prellungen, Risse, Schnitte und Einstiche) zusätzlichen Knochenwuchs hervorrufen. Aus diesem Grund ist unbedingt davon abzuraten, intramuskuläre Injektion zu verabreichen oder gar das betroffene Gewebe zu entfernen. Mit fortschreitendem Alter tritt bei den meisten Patienten eine Einschränkung der Lungenfunktion durch die verminderte Brustkorbbeweglichkeit auf.
Therapie/Heilungschancen
Momentan gibt es keine Therapie zur Behandlung und auch keine Möglichkeit zur Verhütung von FOP.
Zurzeit wird an Medikamenten geforscht, die neue FOP-Schübe verhindern oder zumindest deren Wirkung verringern sollen. Wichtige Erkenntnisse auf diesem Weg sind:
- Isolierung des Gens, das die Bildung des knochenbildenden Stoffes (Bone morphogenetic protein (BMP)) steuert
- wissenschaftlicher Beweis der Krankheitsursache anhand eines ähnlichen Fliegengens: Nach der Mutation dieses Gens zeigten die genveränderten Fliegen der FOP ähnliche Symptome.
- Entdeckung eines Gens (Noggin) bei Mäusen, das die Ablagerung von Knochen stoppen kann
- Lymphozyten der FOP-Patienten attackieren bei Verletzungen körpereigene Muskelzellen, sie transportieren das knochenbildende BMP zur Wunde.
- Entdeckung eines Stoffes bei Haien, der die Knochenbildung aus Knorpel verhindert. Der Stoff gilt als größte Hoffnung für die Behandlung von FOP.
Literatur
- Kaplan FS, Le Merrer M, Glaser DL, Pignolo RJ, Goldsby RE, Kitterman JA, Groppe J, Shore EM: Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008 Mar;22(1):191-205. Review. PMID 18328989
