Gangliosidose

Gangliosidosen sind Lipid-Speicher-Erkrankungen, die durch eine Akkumulation von zuckerhaltigen Lipiden, den Gangliosiden verursacht werden. Im Detail wird dabei zwischen GM₁-Gangliosidose, GM₂-Gangliosidose und GM₃-Gangliosidose unterschieden.

GM₁-Gangliosidosen

Die GM₁-Gangliosidosen werden durch einen Defekt des Enzyms β-Galactosidase hervorgerufen. Dies führt zu einer abnormen Speicherung von zuckerhaltigen Lipiden, dem GM₁-Gangliosid, in Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems. Die GM₁-Gangliosidosen treten in drei Formen auf:

Infantile GM₁

Beginn im Neugeborenenalter. Trinkschwäche, mangelnde Gewichtszunahme, wirken apathisch. Im 1. Lebensjahr Hepatosplenomegalie, Skelettveränderungen, generalisierte Krampfanfälle, Tetraspastik.

Juvenile GM₁

Beginn im 2. und 3. Lebensjahr. Hypotonie und Ataxie. Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten.

Adulte GM₁

Beginn zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr. Nur Einzelberichte liegen vor. Dysarthrie, Gangstörungen, Dystonie.

GM₂-Gangliosidosen

Die GM₂-Gangliosidosen sind eine Gruppen von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen zuckerhaltige Lipide, die GM₂-Ganglioside, abgelagert werden. Es gibt eine infantile („kindliche“) und eine juvenile/adulte („jugendliche/erwachsene“) Verlaufsform der GM₂-Gangliosidose. Diese können als verschiedene Varianten auftreten:

• GM₂-Gangliosidose Variante B (Tay-Sachs-Krankheit), ein Defekt des Enzyms Hexosaminidase A
• GM₂-Gangliosidose Variante 0 (Morbus Sandhoff), ein Defekt der Enzyme Hexosaminidase A und der Hexoaminidase B

Allein aufgrund der Symptomatik lassen sich die beiden Gendefekte nicht unterscheiden.

Literatur

• M. Beck. Lysosomale Speicherkrankheiten. Monatsschrift für Kinderheilkunde, Band 155, Heft 7, Juli 2007
• M. Beck: GM₁-Gangliosidose und Galaktosialidose. In Georg Friedrich Hoffmann (Hrsg): Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie. Georg Thieme Verlag 2004, ISBN 9783131363213, S.54-57 (eingeschränkte Online-Version (Google Books))