Kategorie:Erbkrankheit
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- Aagenaes-Syndrom
- Aarskog-Syndrom
- Aase-Smith-Syndrom
- Abrachie
- Acaeruloplasminämie
- Adams-Oliver-Syndrom
- Adrenoleukodystrophie
- Agammaglobulinämie
- Ahornsirupkrankheit
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Aicardi-Syndrom
- Alagille-Syndrom
- Albinismus
- Alexander-Krankheit
- Alkaptonurie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alport-Syndrom
- Alström-Syndrom
- Alves-Syndrom
- Morbus Andersen
- Apert-Syndrom
B
- Bartter-Syndrom
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Best-Krankheit
- Β-Oxidationsdefekt
- Bethlem-Myopathie
- Biotin-ansprechende Basalganglienerkrankung
- Biotinidasemangel
- Blau-Syndrom
- Blepharophimose
- Bloch-Sulzberger-Syndrom
- Bloom-Syndrom
- Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom
- Bombay-Blutgruppe
- Böök-Syndrom
- Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
- Brachydaktylie
- Brooke-Spiegler-Syndrom
- Brugada-Syndrom
- Bruton-Syndrom
- Byler-Syndrom
C
- CADASIL
- Carney-Komplex
- Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata
- Chorea Huntington
- Christ-Siemens-Touraine-Syndrom
- Chromosomenbruchsyndrom
- Cockayne-Syndrom
- Coffin-Lowry-Syndrom
- Cohen-Syndrom
- Congenital Disorder of Glycosylation
- Cori-Krankheit
- Crigler-Najjar-Syndrom
- Cystinurie
D
E
F
- Faktor-XI-Mangel
- Faktor-XIII-Mangel
- Familiäre adenomatöse Polyposis
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Fanconi-Anämie
- Farbenblindheit
- Favismus
- Fechtner-Syndrom
- Fettstoffwechselstörung
- Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Foix-Chavany-Marie-Syndrom
- Fourman-Fourman-Syndrom
- Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Fuchs-Endotheldystrophie
G
H
- Hajdu-Cheney-Syndrom
- Hämochromatose
- Hämophilie
- Harnstoffzyklusdefekt
- Hereditäre Koproporphyrie
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
- Hereditäre Folat-Malabsorption
- Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV
- Hereditäres Angioödem
- Heriditäre Atransferrinämie
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Holt-Oram-Syndrom
- Hyper-IgD-Syndrom
- Hyperammonämie
- Hyperoxalurie
- Hypertrichose
- Hypochondroplasie
- Hypophosphatasie
- Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna
K
L
M
- Maffucci-Syndrom
- Maligne Hyperthermie
- May-Hegglin-Anomalie
- Morbus McArdle
- Meckel-Syndrom
- Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1
- Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2
- Menkes-Syndrom
- MERRF-Syndrom
- Methylmalonazidurie
- Mitochondriopathie
- Molybdän-Cofaktor-Defizienz
- Monilethrix
- Morbus Charcot-Marie-Tooth
- Morbus Fahr
- Morbus Hailey-Hailey
- Morbus Hers
- Morbus Hippel-Lindau
- Morbus Morquio
- Morbus Osler
- Muckle-Wells-Syndrom
- Mukoviszidose
- Multiple kartilaginäre Exostosen
- MUTYH-assoziierte Polyposis
- Myotonia congenita Becker
- Myotonia congenita Thomsen
- Myotubuläre Myopathie
N
O
- Okihiro-Syndrom
- Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom
- Okulokutaner Albinismus Typ 1
- Okulokutaner Albinismus Typ 2
- Okulokutaner Albinismus Typ 3
- Okulokutaner Albinismus Typ 4
- Okulärer Albinismus Typ 1
- Ophthalmoplegia progressiva externa
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Osteoonychodysplasie
- Osteopetrose