Mukolipidose

Klassifikation nach ICD-10
E77.1	Defekte beim Glykoproteinabbau; - Sialidose [Mukolipidose I]
E77.0	Defekte der posttranslationalen Modifikation lysosomaler Enzyme; - Mukolipidose II [I-Zell-Krankheit]; - Mukolipidose III [Pseudo-Hurler-Polydystrophie]
E75.1	Sonstige Gangliosidosen; - Mukolipidose IV
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mukolipidosen (ML), auch Mucolipidosen geschrieben, sind eine Gruppe von vier äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Mukolipidosen ähneln klinisch den Mukopolysaccharidosen, haben jedoch eine andere Ätiologie und sind zudem noch seltener als diese.

Die Mukolipidosen

Die vier derzeit bekannten Mukolipidosen sind^[1]:

Sialidose Typ II ((ML Typ I)
I-Zellkrankheit (ML Typ II α/β)
Pseudo-Hurler Polydystrophie (ML Typ III α/β)
Sialolipidose (ML Typ IV)

Ätiologie

Die Ursache der Mukolipidosen sind Mutationen im Genom, welches für Membranproteine kodiert. Dies führt zu Fehlfunktionen im Stoffwechsel von Polysacchariden, Lipiden und Glykoproteinen.^[2] Im Gegensatz zu dem Krankheitsbild der Mukopolysaccharidosen werden Mukopolysaccharide normal metabolisiert.

Die Mukolipidosen werden autosomal-rezessiv vererbt.

Pathologie und Diagnostik

Die Mukolipidosen zeichnen sich – mit Ausnahme der Pseudo-Hurler Polydystrophie – durch eine schwere psychomotorische Retardierung der Betroffenen aus. Fehlbildungen im Skelettaufbau (skelettale Dysmorphien) und Erkrankungen der Netzhaut können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.^[2]

Mittels enzymatischer und molekulargenetischer Verfahren können die vier Mukolipidosen pränatal und postnatal sicher diagnostiziert werden.^[2]

Therapie

Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch.

Einzelnachweise

↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350–1351.
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 H. Denk u. a.: Pathologie der Leber und Gallenwege. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8, S. 253–255.

Literatur

S. Tiede u. a.: Mukolipidosen. In: Kinderheilkunde 154, 2006, S. 955–961.
S. S. Cathey u. a.: Molecular order in mucolipidosis II and III nomenclature. In: Am J Med Genet A 146A, 2008, S. 512–513. PMID 18203164
A. Carl u. a.: Atlantoaxial instability and myelopathy in mucolipidosis. In: Spine 16, 1991, S. 215–217. PMID 2011780

Weblinks

MPS – die unterschiedlichen Krankheitsbilder (PDF-Datei; 49 kB)
Mucolipidoses Fact Sheet (englisch)

[1] W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350–1351.

[denk-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 H. Denk u. a.: Pathologie der Leber und Gallenwege. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8, S. 253–255.

[1]

[2]

Klassifikation nach ICD-10
E77.1	Defekte beim Glykoproteinabbau - Sialidose [Mukolipidose I]
E77.0	Defekte der posttranslationalen Modifikation lysosomaler Enzyme - Mukolipidose II [I-Zell-Krankheit] - Mukolipidose III [Pseudo-Hurler-Polydystrophie]
E75.1	Sonstige Gangliosidosen - Mukolipidose IV
ICD-10 online (WHO-Version 2019)