Pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie ist eine Form von Kleinwüchsigkeit, die durch kurze Gliedmaßen charakterisiert ist.

Die Diagnose wird oftmals nicht bei Geburt, sondern erst beim Kleinkind im Alter von zwei bis drei Jahren gestellt. Zuerst wachsen diese Kinder normal, aber im Alter von zwei bis drei Jahren wird sichtbar, dass ein Kind erst verspätet zu laufen beginnt und eine watschelnde Gangart entwickelt, was dann oft zu dieser Diagnose führt. Das Wachstum des Kindes verlangsamt sich in den folgenden Jahren zunehmend. Mit fortschreitender Verlangsamung der Wachstumsrate erscheint der Torso mit lumbaler Lordose und einer rhizomartigen Verkürzung der Gliedmaßen. Die finale Körpergröße eines Erwachsenen beträgt 80–130 cm. Eine Wachstumskurve für Individuen mit Pseudoachondroplasie ist verfügbar (vom Greenberg Center für Skeletal Dysplasias). Eine Kopie der individuelle Wachstumskurve eines Kindes wäre für einen Kinderarzt hilfreich.

Individuen mit Pseudoachondroplasie haben normale Kopfgröße und Gesichtsstrukturen. Der charakteristische Watschelgang ist durch die Einbeziehung der Hüfte beim Laufen bedingt. Die Beine sind nicht gleich ausgerichtet und können eine Vielzahl von Deformationen aufweisen, wie z.B. O-, oder Säbelbeine (genu varum), X-Beine (genu valgum), und andere gemischte Deformationen (O-Bein auf einer und X-Bein auf der anderen Seite). Gelenkhypermobilität kann beobachtet werden, besonders bei den Hand- und Fingergelenken, allerdings ist das Streckvermögen der Ellenbogen oft eingeschränkt. Die Hände und Füße selbst sind eher kurz. Osteoarthritis tritt im frühen Erwachsenenalter auf, besonders bei tragenden Gelenken. Die wichtigsten bei Pseudoachondroplasie auftretenden Komplikationen sind orthopädischer Natur. Eine Korrektur von Hüfte und Knien wird bei den meisten Patienten durchgeführt.

Pseudoachondroplasie wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person mit Pseudoachondroplasie mit einem normalgroßen Partner ein fünfzigprozentiges oder 1 zu 2 Risiko hat, Kinder mit Pseudoachondroplasie zu bekommen (nach der mendelschen Regel). Wie viele andere autosomal-dominante Erbkrankheiten auch, werden Kinder mit Pseudoachondroplasie oft von normalgroßen Eltern geboren. In diesen Fällen wird die Pseudoachondroplasie durch eine Neumutation hervorgerufen.

Das Gen für Pseudoachondroplasie ist bereits entdeckt und heißt COMP (cartilage oligomeric protein).^[1]

Quellen

• Greenberg Center for Skeletal Dysplasias

Einzelnachweise