Sphingolipidose

Klassifikation nach ICD-10
E75 Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt, es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.

Gemeinsame Symptome:

  • Motorische und geistige Retardierung
  • Vergrößerung von Leber und Niere
  • häufig kirschroter Makulafleck

Die metachromatische Leukodystrophie und Krabbe-Leukodystrophie sind u. a. demyelinisierende Erkrankungen, d. h. das Signalverhalten in kernspintomographischen Aufnahmen ist ähnlich wie bei anderen erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen, wie z. B. Multiple Sklerose, Akute disseminierte Enzephalomyelitis, Balo-Sklerose, Neuromyelitis optica und Progressive multifokale Leukenzephalopathie.

Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.

Varianten

Krankheit Gespeicherte Substanz Defektes Enzym
Niemann-Pick-Krankheit Sphingomyelin Sphingomyelinase
Morbus Gaucher Glucocerebrosid β-Glucosidase
Metachromatische Leukodystrophie Sulfatide Sulfatidase = Arylsulfatase A
Morbus Fabry Globotriaosylceramid α-Galactosidase
Tay-Sachs-Syndrom (amaurot. Idiotie, GM2-Gangliosidose) Gangliosid GM2 Hexosaminidase
Morbus Krabbe (globoidzellige Leukodystrophie) Galactocerebrosid, Psychosin Cerebrosid-β-Galactosidase
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