Assoziation (Genetik)

Assoziation beschreibt in der Genetik die Beziehung zwischen Allelen bezüglich der Ausprägung eines bestimmten Phänotyps und/oder einer bestimmten Erkrankung.^[1] Diese Korrelation ist bei monogenen Erbkrankheiten am stärksten ausgeprägt, wo je nach Erbgang das Vorhandensein von ein oder zwei krankhaften Allelen direkt zur Ausbildung des erkrankten Phänotyps führen kann.

Durch die Zunahme der verfügbaren Daten aus genomweiten Untersuchungen werden heute auch immer mehr Allele bekannt, deren Vorhandensein nicht direkt zur Ausbildung eines erkrankten Phänotyps führt, die aber das Erkrankungsrisiko für eine bestimmte Krankheit nachweislich erhöhen. Solche Allelvarianten werden auch als SNPs (sprich „Snips“) bezeichnet.

Der Begriff der genetischen Assoziation überschneidet sich mit den Begriffen der Penetranz und Expressivität.

Weblinks

• Genetic Association Database der National Institutes of Health

Einzelnachweis