Pyknodysostose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.2 | Marmorknochenkrankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen. Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006).
Klinisches Erscheinungsbild
Bei den betroffenen Patienten besteht eine starke Vermehrung der Knochenmasse, die sich im Röntgenbild als verdichtete Knochenstruktur zeigt. Diese verdichtete Struktur ist weniger stabil als normaler Knochen und die Patienten leiden häufig an Frakturen. Weitere typische Merkmale sind: Kleinwuchs, Veränderungen im Gesichtsschädel, Spondylolysen der lumbalen Wirbelkörper und Unterentwicklung des Schlüsselbeins. Die Patienten zeigen eine normale geistige Entwicklung. Im Gegensatz zu anderen Osteopetrosen finden sich in der Regel keine Anämie oder Hirnnervenschäden.
Genetische Grundlagen
Die Pyknodysostose beruht auf einer autosomal-rezessiv vererbten genetischen Mutation im Chromosom 1 Genlocus q21, die zu einer Unterfunktion des Proteins Cathepsin K führt. Ohne Cathepsin K können die körpereigenen knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) die Knochensubstanz nicht abbauen und es kommt im Rahmen von Knochenwachstum und -remodeling zu einer Anhäufung der Knochensubstanz.
Der französische Maler Henri de Toulouse-Lautrec litt vermutlich an Pyknodysostose.
Literatur
- Schilling AF, Mülhausen C, Lehmann W, Santer R, Schinke T, Rueger JM, Amling M. (2007) High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K. Osteoporos Int. 18(5):659-69.
- Karakurt L, Yilmaz E, Belhan O, Serin E (2003) Pycnodysostosis associated with bilateral congenital pseudarthrosis of the clavicle. Arch Orthop Trauma Surg 123:125–127
- Zenke MS, Hatori M, Tago S, Hosaka M, Kokubun S (2002)Pycnodysostosis associated with spondylolysis. Arch Orthop Trauma Surg 122:248–250
- Soliman AT, Ramadan MA, Sherif A, Aziz Bedair ES, Rizk MM (2001)Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy. Metabolism 50:905–911
- Fujita Y, Nakata K, Yasui N, Matsui Y, Kataoka E, Hiroshima K,Shiba RI, Ochi T (2000)Novel mutations of the cathepsin K genein patients with pycnodysostosis and their characterization. J ClinEndocrinol Metab 85:425–431
- Ho N, Punturieri A, Wilkin D, Szabo J, Johnson M, Whaley J, Davis J, Clark A, Weiss S, Francomano C (1999) Mutations of CTSK result in pycnodysostosis via a reduction in cathepsin K protein. J Bone Miner Res 14:1649–1653
- Soliman AT, Rajab A, AlSalmi I, Darwish A, Asfour M (1996)Defective growth hormone secretion in children with pycnodysostosis and improved linear growth after growth hormone treatment. Arch Dis Child 75:242–244
- Darcan S, Akisu M, Taneli B, Kendir G (1996) A case of pycnodysostosis with growth hormone deficiency. Clin Genet 50:422–425
- Maroteaux P, Lamy M (1962) Pyknodysostosis. Presse Med 70:999-1002
Weblinks
- Pyknodysostose. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)
