Adulte Polyglucosankörper-Erkrankung

Klassifikation nach ICD-10
E74.0 Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose)
ICD-10 online (WHO-Version 2011)
Polyglucosankörper im Hirngewebe. PAS-Färbung. Vergrößerung 400x
Die adulte Polyglucosankörper-Erkrankung (englisch: adult polyglucosan body disease, abgekürzt APBD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen) gehört. Die sehr seltene Erkrankung wurde 1980 erstmals beschrieben[1] und macht sich klinisch vor allem durch eine langsam fortschreitende dementielle Entwicklung und Muskelschwäche bemerkbar. Auch Blasenfunktionsstörungen, eine Polyneuropathie oder eine Parkinson-Symptomatik können auftreten.

Zum Teil geht die Erkrankung (wie die Glykogenose Typ IV) mit einer reduzierten Aktivität des 1,4-α-Glucan-verzweigenden Enzyms einher.[2] Mutationen des GBE1-Gens, das für dieses am Aufbau von Glycogen beteiligten Enzyms kodiert, konnten nachgewiesen werden.[3]

Neuropathologisch ist der Nachweis von Polyglucosankörpern charakteristisch. Hierbei handelt es sich um Polysaccharid-haltige Einschlusskörper in Astrozyten und auch Nervenzellfortsätzen, die so genannten Lafora-Körpern ähneln und sich in der PAS-Färbung kräftig markieren. PAS-positive Einschlusskörper treten auch im peripheren Nervensystem und anderen Organen auf; deren Nachweis kann zum Beispiel in der Nervenbiopsie diagnostisch sein.

Der Verlauf der Erkrankung ist langsam fortschreitend, eine spezifische Behandlung nicht möglich.

Literatur

Einzelnachweise

  1. Robitaille et al.: A distinct form of adult polyglucosan body disease with massive involvement of central and peripheral neuronal processes and astrocytes: a report of four cases and a review of the occurrence of polyglucosan bodies in other conditions such as Lafora's disease and normal ageing. Brain. 1980;103(2):315-36. PMID 6249438
  2. Bruno et al.: Glycogen branching enzyme deficiency in adult polyglucosan body disease. Ann Neurol. 1993;33(1):88-93. PMID 8494336
  3. Lossos et al.: Adult polyglucosan body disease in Ashkenazi Jewish patients carrying the Tyr329Ser mutation in the glycogen-branching enzyme gene. Ann Neurol. 1998;44(6):867-72. PMID 9851430

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