Extension-Locus

Als Extension-Locus (E) bezeichnet man den Locus des Gens für das Transmembranprotein MC1R dessen Mutationen im unterschiedlichen Ausmaß die Menge des Eumelanins in den Haaren verringern und gleichzeitig die Menge des Phäomelanins vergrößern oder umgekehrt.

Genetik und Physiologie

Der Extension-Locus (E) ist das Gen für den Melanocortinrezeptor 1 (MC1R), dessen Funktion gleichzeitig durch das Agouti signaling peptide (ASIP) beeinflusst wird, das vom Agoutilocus (A) verschlüsselt wird.

Es gibt ein dominantes Allel ED, durch das die betroffenen Tiere unabhängig vom Agouti-Locus vollständig dunkel werden (Melanismus). Durch das rezessive Allel e wird das Fell am ganzen Körper rotgelb. Dazwischen gibt es mehrere Allele, die den Einfluss des Agouti-Gens zulassen, so dass ein Muster möglich wird, beispielsweise Streifen oder Flecken. Oft ist es schwer, festzustellen, ob der Extension- oder der Agouti-Locus für eine Mutation verantwortlich ist, da die durch die Mutation betroffenen Tiere äußerlich gleich aussehen können. [1] [2]

Pferd

Beim Pferd lässt das dominante Allel E den Einfluss des Agoutilocus zu. Ein Pferd mit diesem Allel kann ein Rappe oder ein Brauner (Braun mit schwarzer Mähne und schwarzem Schweif) sein und zusätzlich durch verschiedene Aufhellungsgene und Scheckgene beeinflusst sein. Ist ein Pferd für das Allel e homozygot, ist es ein Fuchs (vollständig braun) mit den entsprechenden Abwandlungen dieser Farbe, wie in Genetik der Pferdefarben beschrieben [3]

Mensch

Beim Menschen führt eine Mutation des Extension-Locus, die das zugehörige Protein funktionsunfähig macht, zu Roter Haarfarbe und blasser Haut. Die Augenfarbe wird durch das Gen nicht beeinflusst.[4]

Hund

Beim Haushund befindet sich der Extensionlocus auf dem Chromosom CFA5.[5]

Hunde mit dem Wildtyp-Allel E können sowohl Eumelanin als auch Phäomelanin produzieren, während Hunde mit dem rezessiven Allel e (z.B. Golden Retriever, gelbe Labrador Retriever und Irish Setter) nur Phäomelanin produzieren. Die Farbe des roten Chow-Chows wird jedoch durch eine andere, unbekannte Mutation hervorgerufen.[6] [5]

Ein weiteres Allel, EM, das gegen E und e dominant ist, führt zur Ausbildung einer schwarzen Gesichtsmaske.[7] [8]

Katze

Norwegische Waldkatze Amber und Weiß

Bei der Hauskatze ist eine Mutation des Extension-Locus verantwortlich für die Fellfarbe Amber, die zur Zeit nur bei der norwegischen Waldkatze anerkannt ist..[9]

Huhn

Aus der klassischen Genetik sind acht Allele des Extended-Black-Locus beim Huhn bekannt. Inzwischen wurde nachgewiesen, daß dieser Genort mit dem Extensionlocus der Säugetiere identisch ist. [10]

Blinder Höhlensalmer

Brown-Mutation - A Wildfarbener Blinder Höhlensalmer
D Für die Braun-Mutation heterozygoter Blinder Höhlensalmer
G Für die Braun-Mutation homozygoter Blinder Höhlensalmer
J Albinovariante des Blinden Höhlensalmers

Beim Blinden Höhlensalmer (Astyanax mexicanus) werden mehrere Mutationen des Extension-Locus als Brown-Mutation bezeichnet, die sich in unterschiedlichen Populationen des Fisches entwickelt haben und zu brauner Farbe von Augen und aufgehellter Haut und Schuppen führen. Durch diese Mutationen wird das durch das Gen codierte Rezeptorprotein funktionsunfähig. Während einige Populationen der Höhlensalmer zusätzlich zur Brown-Mutation noch vollständigen Albinismus vom Typ OCA2 haben, sind andere nur durch eine der Brown-Mutationen aufgehellt.[4]

Einzelnachweise

  1. Krista Siebel; Juli 2001; Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein. Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Veterinärmedizin; Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin
  2. Robbins LS, Nadeau JH, Johnson KR, Kelly MA, Roselli-Rehfuss L, Baack E, Mountjoy KG, Cone RD: Pigmentation phenotypes of variant extension locus alleles result from point mutations that alter MSH receptor function. In: Cell. 1993 Mar 26;72(6):827-34. PMID 8458079
  3. Marklund L, Moller MJ, Sandberg K, Andersson L: A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. In: Mamm Genome. 1996 Dec;7(12):895-9. PMID 8995760]
  4. 4,0 4,1 Joshua B. Gross, Richard Borowsky and Clifford J. Tabin: A Novel Role for Mc1r in the Parallel Evolution of Depigmentation in Independent Populations of the Cavefish Astyanax mexicanus. PLoS Genet. 2009 Jan;5(1):e1000326. Epub 2009 Jan 2. PMID 19119422
  5. 5,0 5,1 Schmutz SM, Berryere TG: Genes affecting coat colour and pattern in domestic dogs: a review. Anim Genet. 2007 Dec;38(6):539-49. Review. PMID 18052939
  6. Newton JM, Wilkie AL, He L, Jordan SA, Metallinos DL, Holmes NG, Jackson IJ, Barsh GS: Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. Mamm Genome. 2000 Jan;11(1):24-30. PMID 10602988
  7. Sheila Schmutz: Melanistic Mask
  8. Schmutz SM, Berryere TG, Ellinwood NM, Kerns JA, Barsh GS. MC1R studies in dogs with melanistic mask or brindle patterns. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):69-73. PMID 12692165]
  9. http://norvegienambre.e-monsite.com/rubrique,test,221289.html
  10. LEIF ANDERSSON: Melanocortin Receptor Variants with Phenotypic Effects in Horse, Pig, and Chicken Annals of the New York Academy of Sciences 994:313-318 (2003)

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