Indel
Das Wort Indel (Plural: Indels) ist eine Verschmelzung aus Insertion und Deletion bei Mutationen im Genom.
Die Bezeichnung Indel dient dazu, dort Insertionen und Deletionen zusammenzufassen, wo diese durch ihre oftmals ähnlichen Effekte entweder nicht unterscheidbar oder in ihrem Ergebnis gleich sind. Insbesondere werden resultierende Polymorphismen, die auf einer kombinierten Deletions/Insertions-Mutation beruhen, als Indels bezeichnet; so zum Beispiel bei der genetischen Untersuchung von Hunde- und Wolfpopulationen[1] oder pflanzlichen Chloroplasten.[2] Nach einer aktuellen Definition des 1000-Genome-Projekts werden kleinere Insertionen und Deletionen einer Länge von nicht mehr als 50 Nukleotidbausteinen als Indels bezeichnet, größere Insertionen und Deletionen hingegen als strukturelle Varianten (auch Kopienzahlvarianten, englisch CNVs). [3]
Einzelnachweise
- ↑ U. Väli et al.: Insertion-deletion polymorphisms (indels) as genetic markers in natural populations. BMC Genetic (2008) 9: S. 8 PMID 18211670
- ↑ P. Erixon und B. Oxelman: Whole-Gene Positive Selection, Elevated Synonymous Substitution Rates, Duplication, and Indel Evolution of the Chloroplast clpP1 Gene. PLoS ONE. (2008) 3(1): S. e1386 PMID 18167545
- ↑ 1000 Genomes Project Consortium (2010). A map of human genome variation from population-scale sequencing. In: Nature. Bd. 467, S. 1061-1073. PMID 20981092