Nephrin
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| Nephrin | ||
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— | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1219 Aminosäuren | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | NPHS1; CNF; NPHN | |
| Externe IDs | OMIM: 602716 MGI: 1859637 | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Kiefermäuler | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 4868 | 54631 |
| Ensembl | ENSG00000161270 | ENSMUSG00000006649 |
| UniProt | O60500 | Q925S5 |
| Refseq (mRNA) | NM_004646 | NM_019459 |
| Refseq (Protein) | NP_004637 | NP_062332 |
| Genlocus | Chr 19: 41.01 – 41.03 Mb | Chr 7: 30.17 – 30.2 Mb |
| PubMed-Suche | 4868 | 54631
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Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran[1] des Nierenkörperchens beteiligt ist[2]. Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt[3]. Nephrin wird durch das Gen NPHS1 codiert. Die Mutation von NPHS1 ist Ursache des angeborenen Nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ[4], einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit, die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren Eiweißverlusten über den Urin führt.
Literatur
- ↑ TRYGGVASON, KARL: Unraveling the Mechanisms of Glomerular Ultrafiltration: Nephrin, a Key Component of the Slit Diaphragm. In: J Am Soc Nephrol. Nr. 10, 1999, S. 2440–2445 (Artikel).
- ↑ Wartiovaara J., et al.: Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography J. Clin. Invest. 2004 114: 1475-1483
- ↑ Thomas Benzing: Signaling at the Slit Diaphragm J Am Soc Nephrol 2004 15: 1382-1391
- ↑ Niaudet P.: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type www.orpha.net
Weblinks
- Blut-Harn-Schranke - Aufbau der Schlitzmembran des Nierenkörperchens
- The glomerular slit diaphragm - Schlitzmembran, dreidimensionale Darstellung (engl., aus Martin R Pollak: Expanding the spectrum of NPHS1-associated disease. In: Kidney Int. Dec;76(12), 2009, S. 1221–1223 (Abstract).)