Poly-X-Syndrom

Bei dem Poly-X-Syndrom (Superfemale-Syndrom) handelt es sich um eine Genommutation beim Menschen. Dabei bestehen im Chromosomensatz der Zellen anstatt zwei X-Chromosomen drei bis acht.

Die Häufigkeit einer solchen Mutation liegt bei 1:1000. Grundsätzlich sind Menschen mit einem Poly-X-Syndrom lebensfähig. Je mehr X-Chromosomen im Erbmaterial vorliegen, umso stärker ist die kognitive Behinderung meist ausgeprägt.

Formen

  • Karyotyp 47, XXX (Triplo-X-Syndrom), meist ohne wesentliche kognitive Beeinträchtigung
  • Karyotyp 48, XXXX (Tetra-X-Syndrom, 4-X-Syndrom), Symptome wie beim 5-X-Syndrom
  • Karyotyp 49, XXXXX (Penta-X-Syndrom, 5-X-Syndrom), Erstbeschreibung von Kesaree und Wooley 1963, gehäuft kognitive Behinderung und Minderwuchs mit vielfachen Dysmorphien (Hypertelorismus, nach oben außen verlaufende Lidachse, kurzer Hals).

Diese Artikel könnten dir auch gefallen

Die News der letzten 7 Tage

15.04.2021
Anthropologie | Biodiversität | Primatologie
Bedrohte Lemuren: „Unser Verhalten entscheidet, wer überlebt“
Biologen zeigen in einer Studie am Beispiel des Fingertiers oder Aye-aye wie Bildungsarbeit dazubeitragen kann, bedrohte Tierarten zu schützen.
15.04.2021
Ethologie | Primatologie
Gorillamänner bluffen nicht!
Als eines der symbolträchtigsten Geräusche im Tierreich hat das Brusttrommeln Eingang in unsere Umgangssprache gefunden – darunter wird oft eine übertriebene Einschätzung der eigenen Leistungen verstanden.