Prothrombinmutation G20210A

Klassifikation nach ICD-10
D68.8 Sonstige näher bezeichnete Koagulopathien
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die Prothrombinmutation G20210A stellt einen erblichen Risikofaktor für die Entwicklung von Thrombosen dar. Sie wird in Deutschland bei 2-3 % der Bevölkerung gefunden und führt zu einem etwa fünffach erhöhtem Risiko bei heterozygoten Trägern, in der homozygoten Form ist das Thromboserisiko stärker erhöht. Sie ist nach der APC-Resistenz die zweithäufigste bekannte vererbliche Thromboseneigung.

Ursachen

Bei dieser Krankheit liegt eine Punktmutation vor, bei der an der Position 20210 Guanin gegen Adenin ausgetauscht wurde. Meist ist ein Allel betroffen (Heterozygotie), in sehr seltenen Fällen sind beide Allele betroffen (Homozygotie). Diese Mutation betrifft ein Gen, welches Prothrombin codiert, das Prothrombin-Gen. Da die Mutation im Intronbereich liegt, bewirkt die Mutation keine Veränderung des Prothrombinproteins, sondern hat Auswirkungen auf die Regulation der Expression. Dies hat zur Folge, dass mehr Prothrombin hergestellt wird, als tatsächlich benötigt wird (Faktor II). Dadurch wird die Gerinnungsneigung des Blutes erhöht.

Nachweis

Die erhöhte Prothrombinkonzentration kann nachgewiesen werden und gibt einen unsicheren Hinweis auf die Prothrombinmutation G20210A. Sicher ist die Diagnostik mittels molekulargenetischer Diagnostik (PCR, Hybridisierung), wie sie auch im Rahmen der Thrombophiliediagnostik eingesetzt wird. Bei familiär gehäuften oder atypischen Thrombosen ist diese Thrombophiliediagnostik indiziert. Es sollte nach der Mutation gesucht werden, ebenso wie nach anderen Thrombophilieursachen, etwa Protein-C- und Protein-S-Mangel, ATIII-Mangel und vor allem APC-Resistenz.

Therapie

Therapeutisch wird bei entsprechender Indikation wie bei anderen Thrombophilien ein Gerinnungshemmer wie z.B. Phenprocoumon eingesetzt und ein INR mindestens über 2.0 angestrebt.

Thromboseauslösende Situationen sind zu meiden, besonders etwa die Kombination von Rauchen und Antibabypille.

Besondere Beachtung sollte der Problematik im Zusammenhang mit Operationen, Schwangerschaft und Wochenbett zukommen.

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