UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter

UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 355 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Name SLC34D1
Externe IDs OMIM: 610804
Transporter-Klassifikation
TCDB 2.A.7.15.4
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon mehrzellige Tiere[1]

Der UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter (UGTREL7, SLC35D1) ist ein Protein in der Membran des endoplasmatischen Retikulums von Tierzellen, das den Transport von UDP-Glucuronat und UDP-N-Acetylgalactosamin in das ER katalysiert. Dieser Transport ist essenziell für den Aufbau von Knorpel bereits während der embryonalen Entwicklung. Mutationen im SLC35D1-Gen sind Ursache für die seltene Schneckenbecken-Dysplasie, einer erblichen letalen Entwicklungsstörung.[2][3]

Einzelnachweise

  1. Homologe bei OMA
  2. UniProt Q9NTN3
  3. Hiraoka S, Furuichi T, Nishimura G, et al.: Nucleotide-sugar transporter SLC35D1 is critical to chondroitin sulfate synthesis in cartilage and skeletal development in mouse and human. In: Nat. Med.. 13, Nr. 11, November 2007, S. 1363–7. doi:10.1038/nm1655. PMID 17952091.

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