UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter
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| UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter | ||
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 355 Aminosäuren | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | SLC34D1 | |
| Externe IDs | OMIM: 610804 | |
| Transporter-Klassifikation | ||
| TCDB | 2.A.7.15.4 | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | mehrzellige Tiere[1] | |
Der UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter (UGTREL7, SLC35D1) ist ein Protein in der Membran des endoplasmatischen Retikulums von Tierzellen, das den Transport von UDP-Glucuronat und UDP-N-Acetylgalactosamin in das ER katalysiert. Dieser Transport ist essenziell für den Aufbau von Knorpel bereits während der embryonalen Entwicklung. Mutationen im SLC35D1-Gen sind Ursache für die seltene Schneckenbecken-Dysplasie, einer erblichen letalen Entwicklungsstörung.[2][3]
Einzelnachweise
- ↑ Homologe bei OMA
- ↑ UniProt Q9NTN3
- ↑ Hiraoka S, Furuichi T, Nishimura G, et al.: Nucleotide-sugar transporter SLC35D1 is critical to chondroitin sulfate synthesis in cartilage and skeletal development in mouse and human. In: Nat. Med. 13. Jahrgang, Nr. 11, November 2007, S. 1363–7, doi:10.1038/nm1655, PMID 17952091.
Weblinks
- D'Eustachio / reactome: UDP-glucuronate transport from the cytosol to ER lumen
- OrphaNet: Schneckenbecken dysplasia