Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp
Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Minderwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert. Die Gesamtheit dieser Befunde ist bei mehreren erblichen Knochenerkrankungen anzutreffen.
Synonyme
- Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED), entsprechend der Erstveröffentlichung im Jahre 1964
- Heterozygous OSMED
- Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
- Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom (WZS)
Literatur
- G. Weissenbacher, E. Zweymüller: Gleichzeitiges Vorkommen eines Syndroms von Pierre Robin und einer fetalen Chondrodysplasie. Mschr Kinderheilk 1964;112:315-7.