Aarskog-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen - Aarskog-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Aarskog-Syndrom ist auch unter dem Namen Aarskog-Scott-Syndrom oder Facio-digito-genitale Dysplasie bekannt. Es wurde benannt nach dem norwegischer Pädiater und Humangenetiker Dagfinn Aarskog und dem amerikanischen Pädiater Charles I. Jr. Scott.
Beschreibung
Beim selten auftretenden Aarskog-Syndrom handelt es sich um ein X-chromosomal vererbtes Syndrom, mit geringer Expression bei Frauen, typischerweise gekennzeichnet durch ein gleichzeitiges Vorhandensein von Minderwuchs, Anomalien der Gesichtszüge (Fazies), der Genitalien, der Hände und Füße (Brachydaktylie mit partieller kutaner Syndaktylie). Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80 % der Fälle). Die Hornhaut der Augen ist üblicherweise verändert (Megalokornea). Mit zunehmendem Alter bilden sich die fazialen Auffälligkeiten zurück. Männer sind immer ganz betroffen, die weiblichen Überträger zeigen manchmal phänotypische Merkmale. Die betroffenen Kinder sind grundsätzlich in guter gesundheitlicher Verfassung, und die Entwicklungsschritte liegen im normalen Grenzbereich. Bei einem knappen Drittel der Betroffenen ist eine meist leichte geistige Retardierung festzustellen. Ebenso sind anfängliche Verzögerungen in der motorischen Entwicklung wie auch zum Teil der sexuellen Reifung möglich. Es kann zur Brachydaktylie mit partieller kutaner Syndaktylie kommen. Es besteht die Gefahr einer Inguinalhernie. Einige Fälle lassen die Möglichkeit einer autosomalen Vererbung vermuten.
Die positive Wirkung einer Behandlung mit Wachstumshormonen auf Wachstum und Endgröße wurde in einer Studie nachgewiesen.
Ursache
Die Ursache für das Aarskog-Syndrom sind Mutationen im FGD1-Gen (facio genital dysplasia type I) in der Region Xp11.21.
Literatur
- Aarskog-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- P. Reddy, O. P. Kharbanda u.a.: Dental and craniofacial features of Aarskog syndrome: report of a case and review of literature. In: The Journal of clinical pediatric dentistry. Band 23, Nummer 2, 1999, S. 155–159, ISSN 1053-4628. PMID 10204459. (Review).
- D. Aarskog: A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. In: The Journal of pediatrics. Band 77, Nummer 5, November 1970, S. 856–861, ISSN 0022-3476. PMID 5504078.
- C. I. Scott Jr. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature. A new dysmorphic syndrome. In: D. Bergsma, V. A. McKusick,, B. W. Konigsmark (Hrsg.): The Clinical Delineation of Birth Defects. 10. Auflage, The Endocrine System, Baltimore, 1971, S. 240–246.
