Amelogenesis imperfecta
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| K00.5 | Amelogenesis imperfecta |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Amelogenesis imperfecta (von Altenglisch: amel „Schmelz“ und Altgriechisch: γένεσις (genesis) „Entwicklung“[1] sowie lat.: imperfectus „unvollendet“)[2] (oder angeborene Zahnschmelzhypoplasie) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Zahnschmelzbildung kommt. Der Zahnschmelz besteht hauptsächlich aus Mineralien, deren Aufbau und Struktur im Zahn von Proteinbestandteilen reguliert wird. Die Amelogenesis imperfecta beruht auf einer Fehlfunktion der Proteine im Zahnschmelz. Es handelt sich in der Hauptsache um die vier Proteine Ameloblastin, Enamelin, Tuftelin und Amelogenin. Bei den Betroffenen imponiert eine gelblich bis grau-braune Verfärbung der Zähne. Die Zähne haben ein erhöhtes Risiko der Kariesbildung und sind besonders temperaturempfindlich. Jeder Zahn kann betroffen sein.
Genetik
Bis heute sind bei der Erkrankung Mutationen in vier verschiedenen Genen gefunden worden: AMELX, ENAM, MMP20 und KLK-4. Diese Gene sind bei der Entwicklung der Zahnanlagen beteiligt und besorgen offensichtlich die Ausbildung der schützenden, kalziumreichen äußeren Zahnschicht, des sogenannten Schmelzes. Die bisher beobachteten Mutationen verändern jeweils die Struktur der Proteine oder stören ihre Bildung. Die Folge ist in der Regel ein abnorm weicher Zahnschmelz, der eine gelblich-braune Farbe zeigt, und eine deutlich erhöhte Verletzbarkeit der Zähne.
Die Amelogenesis imperfecta kann mit unterschiedlichen Erbgängen auftreten, jeweils abhängig davon, welches Gen betroffen ist. In den meisten Fällen ist das ENAM-Gen betroffen und die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, dass in solchen Fällen eine defekte Genkopie zur Ausbildung der Störung hinreichend ist.
Die Amelogenesis imperfecta kann auch autosomal rezessiv vererbt werden. Hierbei können das ENAM- oder das MMP20-Gen mutiert sein. Beim autosomal rezessiven Vererbungsmodus müssen beide Genkopien auf den jeweiligen Allelen mutiert sein.
In etwa 5 % der Fälle wird die Erkrankung durch eine Mutation des AMELX-Gens verursacht und dann findet sich ein X-chromosomal dominant gebundener Erbgang. Bei diesem Vererbungsmodus liegt das betroffene Gen auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen. Das hat zur Folge, dass männliche Betroffene in der Regel schwerer erkrankt sind.
Es gibt auch sporadische Formen der Erkrankung. In diesem Fall findet sich eine Neumutation eines der betroffenen Gene und die Patienten haben dann keine erkrankten Angehörigen.
Behandlung
Zum Schutz derart geschädigter Zähne werden gelegentlich Kronen eingegliedert. Bei Kindern werden (aus Kostengründen) oft (vorgefertigte) Stahlkronen eingesetzt, bei Erwachsenen Keramik- oder keramikverblendete Kronen. Ist es bereits zum Verlust von Zähnen gekommen, können auch Implantate das Mittel der Wahl sein. Zusätzlich werden regelmäßige professionelle Zahnreinigungen mit höherem Fluoridierungsintervall empfohlen, da es an den rauen Zahnoberflächen zu vermehrter Plaqueanlagerung kommt.
Epidemiologie
Es gibt keine genauen Zahlen für die Inzidenz der Amelogenesis imperfecta. Schätzungen zufolge erkranken in Schweden 1 von 700 und in den USA 1 von 14.000 Menschen.
Quellen
Anmerkung: Der Begriff Amelogenesis ist ein Etymologischer Bastard.
Referenzen
- Winter GB, Brook AH: Enamel hypoplasia and anomalies of the enamel. in: Dent Clin North Am (1975) pg. 3–24 vol. 19,1 PMID 162891
- Simmer JP, Hu JC: Dental enamel formation and its impact on clinical dentistry. J Dent Educ (2001) pg. 896–905 vol. 65,9 PMID 11569606
- Aldred MJ, Savarirayan R, Crawford PJ: Amelogenesis imperfecta: a classification and catalogue for the 21st century. in: Oral Dis (2003) pg. 19–23 vol. 9,1 PMID 12617253
- Nusier M, Yassin O, Hart TC, Samimi A, Wright JT: Phenotypic diversity and revision of the nomenclature for autosomal recessive amelogenesis imperfecta. in: Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod (2004) pg. 220–30 vol. 97,2 PMID 14970781
- Stephanopoulos G, Garefalaki ME, Lyroudia K: Genes and related proteins involved in amelogenesis imperfecta in: J Dent Res (2005) pg. 1117–26 vol. 84,2 PMID 16304440
