Christ-Siemens-Touraine-Syndrom

Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (an- oder hypohidrotische ektodermale Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die mit einer Reihe von Fehlbildungen der Abkömmlinge ektodermalen Gewebes einhergeht. Sie macht sich bereits im Kindesalter mit völligem oder teilweisem Fehlen der Schweißdrüsen bemerkbar.

Erbgang

Obwohl das Syndrom meist X-chromosomal vererbt wird (Region Xq12-q13.1), sind auch Fälle von autosomal-dominanter und -rezessiver Weitergabe beschrieben.

Symptome

Bei diesem Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit (Prävalenz, Quellen schwankend, etwa 1:10.000 weltweit), charakterisiert durch eine Systemdysplasie von Abkömmlingen des ektodermalen Gewebes. Betroffen sind speziell die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haar, Nägel, Schweißdrüsen- und Talgdrüsen).

Als Kernsymptome finden sich mehr oder weniger stark ausgeprägt Hypohidrose, Hypotrichose und Hypodontie. Dermatologischerseits zeigt sich eine trockene, schuppige, oft ekzematöse Haut, bedingt durch eine verminderte oder fehlende Anlage von Schweiß- und Talgdrüsen. Infolgedessen kann es zu einer verminderten Schweißsekretion mit Störungen der Thermoregulation im Organismus kommen, was starkes Fieber hervorruft, das auch zum Tod führen kann.

Fehlbildungen des Kopfes

Michael Berryman, bei dem das Syndrom diagnostiziert wurde

tief angesetzte abstehende Ohren
Hypoplasie der Wimpern und Augenbrauen
dünnes, depigmentiertes, gekraustes Haupthaar
periorbitale Pigmentierung der Haut
Wulstlippen
Sattelnase
Stirnhöcker

Häufige Symptome

schuppige Haut
Störungen der Wärmeregulation
Fehlen der Lanugobehaarung

Seltene Symptome

Katarakt
Glaukom
Optikusatrophie
Netzhautdegeneration
Taubheit
Alakrimie
Minderwuchs

Literatur

E. Parsche et al: Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom. Schweiz Monatsschr Zahnmed, Vol. 108: 2/1998 (PDF, 280 KB)
WrightJT, Grange DK, Richter MK: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. GeneReviews, University of Washington, Seattle, 2006.
X-chromosomale Form. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)
autosomal-rezessive Form. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)
autosomal-dominante Form. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)