Ektodermale Dysplasie

Zahnfehlbildungen bei einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (= Christ-Siemens-Touraine-Syndrom)

Die ektodermale Dysplasie (ED) ist eine heterogene Gruppe von erblichen Defekten, die Fehlbildungen (Dysplasien) an jenen Strukturen hervorrufen, die aus dem äußeren Keimblatt (Ektoderm) hervorgehen, also beispielsweise Haare, Nägel, Zähne und Haut einschließlich der Schweißdrüsen.

Es können zwei Gruppen der ektodermalen Dysplasie unterschieden werden. In der ersten Gruppe finden sich Patienten mit Störungen an mindestens zwei verschiedenen ektodermalen Strukturen. In der zweiten Gruppe wird nur eine der oben angeführten Störungen gefunden, aber in Zusammenhang mit einer anderen ektodermalen Störung etwa der Ohren, Lippen oder Fußsohle.

Die ektodermale Dysplasie ist erblich bedingt, alle Erbgänge kommen vor: autosomal-dominant und -rezessiv sowie X-chromosomal-dominant und -rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit etwa 7 auf 10.000 Neugeburten angegeben. Mehr als 150 unterschiedliche Syndrome sind bislang identifiziert worden.

Die häufigste Form ist die anhidrotische ektodermale Dysplasie, das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom. Dieser Störung liegen meist Mutationen im Ectodysplasin-1-Gen (ED1) zugrunde.^[1] Da das ED1-Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, sind Jungen stärker betroffen als Mädchen. Mit Hilfe molekulargenetischer Methoden kann die klinische Diagnose bestätigt werden. Gegebenenfalls werden weitere Familienangehörige auf den Gendefekt hin untersucht.

Eine weitere ist die hidrotische ektodermale Dysplasie, das Clouston-Syndrom,^[2] das nach H. R. Clouston benannt wurde.^[3]

Weiterführende Literatur

J. E. Van Sickels, T. P. Raybould, E. P. Hicks: Interdisciplinary management of patients with ectodermal dysplasia. In: The Journal of oral implantology. Band 36, Nummer 3, 2010, S. 239–245, ISSN 0160-6972. doi:10.1563/AAID-JOI-D-09-00043R1. PMID 20553179. (Review).
F. Clauss, M. C. Manière u.a.: Dento-craniofacial phenotypes and underlying molecular mechanisms in hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED): a review. In: Journal of dental research. Band 87, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1089–1099, ISSN 1544-0591. PMID 19029074. (Review).
C. Drögemüller, O. Distl, T. Leeb: X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia (ED1) in men, mice, and cattle. In: Genetics, selection, evolution : GSE. Band 35 Suppl 1, 2003, S. S137–S145, ISSN 0999-193X. doi:10.1051/gse:2003022. PMID 12927086. PMC 3231755 (freier Volltext). (Review).

Einzelnachweise

↑ M. L. Mikkola: Molecular aspects of hypohidrotic ectodermal dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 9, September 2009, S. 2031–2036, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.32855. PMID 19681132. (Review).
↑ Orphanet: Clouston-Syndrom
↑ Z. Kibar: The gene responsible for Clouston hidrotic ectodermal dysplasia maps to the pericentromeric region of chromosome 13q. In: Human Molecular Genetics. 5, , S. 543–547, doi:10.1093/hmg/5.4.543.

Weblinks

Molekulargenetik - Ektodermale Dysplasien Universität Regensburg
Ectodermal Dysplasia (englisch)

[PMID19681132-1] M. L. Mikkola: Molecular aspects of hypohidrotic ectodermal dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 9, September 2009, S. 2031–2036, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.32855. PMID 19681132. (Review).

[2] Orphanet: Clouston-Syndrom

[3] Z. Kibar: The gene responsible for Clouston hidrotic ectodermal dysplasia maps to the pericentromeric region of chromosome 13q. In: Human Molecular Genetics. 5, , S. 543–547, doi:10.1093/hmg/5.4.543.

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