De-Toni-Fanconi-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E72.0 | Störungen des Aminosäuretransportes (De-Toni-Debré-Fanconi-Komplex) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom (syn. De Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes) ist eine vererbte Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere, die zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt. Glukose (Traubenzucker), Phosphat und Aminosäuren werden in einem zu geringen Maße rückresorbiert, sodass es zu Störungen im Elektrolythaushalt und des pH-Werts des betroffenen Menschen kommt. Im Urin finden sich pathologische Eiweiß- und Aminosäurewerte.
Das De-Toni-Fanconi-Syndrom wurde 1931 zum ersten Male beschrieben und geht auf den Italiener Giovanni De Toni (1896–1973) und den Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi (1892–1979) zurück. Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom ist nicht mit der Fanconi-Anämie identisch. Auf Fanconi gehen mehrere bekannte Syndrome zurück.
Unterschieden werden:
- Fanconi-Syndrom des infantilen Typs, das primäre (idiopathisches) Fanconi-Syndrom. Dies tritt meist spontan auf, wird aber auch autosomal-rezessiv vererbt.
- Fanconi-Syndrom des adulten Typs mit weniger schwerwiegendem Verlauf. Die Lebenserwartung ist hier normal.
- Sekundäres Fanconi-Syndrom als begleitende Erkrankung bei vererbten Stoffwechselkrankheiten wie dem Lowe-Syndrom, der Cystinose und anderen Erbkrankheiten. Aber auch sekundär bei der Amyloidose, Sjögren-Syndrom, Tumoren, als unerwünschte Wirkung von Medikamenten oder Vergiftungen.
Symptome
Es zeigt sich häufig im Blut eine Azidose. Das Wachstum der betroffenen Kinder ist verzögert, es kann zu einer Austrocknung (Dehydrierung) kommen. Durch den renalen Phosphatverlust entmineralisieren die Knochen, es entsteht eine Vitamin-D-resistente Rachitis bei allgemeiner körperlicher Schwäche.
Therapie
Therapeutisch kann eine der Nierenerkrankung angepasste eiweiß- und phosphatreiche Diät hilfreich sein.
Die Erkrankung spielt auch in der Veterinärmedizin eine Rolle.
