Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC) ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Patienten leiden an Kleinwuchs und erheblichen Einschränkungen im Gehirnbereich. Die Ursache ist eine Genmutation im Chromosom 18. Auf etwa eine Million Geburten kommt ein DMC-Fall.
Das Syndrom bleibt bei Geburt zunächst unbemerkt, wobei aber das Wachstum mit fortschreitendem Alter abnimmt, bis es im 5. Lebensjahr ganz zum Erliegen kommt. Hinzu kommt eine leichte bis schwere mentale Retardierung und Behinderungen im Körperbau, unter die ein kürzerer Hals, ein hervorspringendes Brustbein, verbreiterte Schambeinfuge, Kyphoskoliose, Platyspondylie, verkürzte Extremitäten, X-Beine oder verbreiterte Hände und Füße fallen können.
Nahe mit dem DMC- ist auch das Smith-McCort-Syndrom verwandt, bei dem das etwa gleiche Krankheitsbild auftritt, bei dem es aber zu keinen geistigen Beeinträchtigungen kommt.
Weblinks
- Eintrag bei imedo.de
- Eintrag bei Orphanet