FG-Syndrom
Das FG-Syndrom (auch bekannt als Opitz-Kaveggia-Syndrom) ist ein seltenes Krankheitsbild, welches ausgelöst wird durch eine strukturelle Chromosomenanomalie des X-Chromosoms und verbunden ist mit körperlichen Anomalien und Entwicklungsverzögerungen. Erstmals beschrieben wurde es 1974 von John Marius Opitz und Elisabeth G. Kaveggia.[1] Die wichtigsten klinischen Merkmale sind Retardierung, hyperaktives Verhalten, schwere Obstipation, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und charakteristische Gesichtszüge.
Merkmale
Das FG-Syndrom ist insbesondere gekennzeichnet durch geistige Retardierung, meist einhergehend mit schwerem, hyperaktiven Verhalten und einer Persönlichkeitsstörung. Ferner treten schwere Verstopfung auf, mit oder ohne strukturelle Anomalien im After wie etwa Analatresie, schwere Muskelhypotonie und charakteristische Gesichtszüge durch Hypotonie, was den Betroffenen einen hängenden Gesichtsausdruck wie mit offenem Mund verleiht.
In mehr als einem Drittel der bekannten Fälle sterben die Betroffenen noch während der Kindheit, in der Regel durch Infektionen der Atemwege. Im Erwachsenenalter sind Todesfälle, die durch das Opitz-Kaveggia-Syndrom verursacht werden eher selten.[2]
Genetik
Die Ursache für das FG-Syndrom sind Mutationen im MED12-Gen (mediator complex subunit 12).[3] Das betroffene Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, Genlocus 13.1.. Es ist 25 kb groß und besteht aus 44 Exons. Das Genprodukt ist eine Untereinheit des Mediatorkomplexes (mediator, auch thyroid hormone receptor-associated protein (TRAP, Schilddrüsenhormonrezeptor-assoziiertes Protein) oder vitamin D receptor interacting protein (DRIP, Vitamin-D-Rezeptor-interagierendes Protein) genannt), der aus 28 Untereinheiten aufgebaut ist und 1,2 MDa schwer ist.
Das FG-Syndrom ist allelisch mit dem Lujan-Fryns-Syndrom.[3]
Geschichte
Der Name FG-Syndrom stammt von den Anfangsbuchstaben der Nachnamen von zwei Schwestern, die insgesamt fünf Söhne mit dem Syndrom zur Welt brachten. Die erste Studie dazu aus dem Jahre 1974 kam zu dem Ergebnis, dass eine Anomalie des X-Chromosoms die Ursache ist. Eine Studie im Jahre 2008 ergab, dass der inselbegabte Kim Peek wahrscheinlich an dem FG-Syndrom litt.[4]
Einzelnachweise
- ↑ J. M. Opitz, E. G. Kaveggia: Studies of malformation syndromes of man 33: the FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Band 117, Nummer 1, April 1974, S. 1–18, ISSN 0044-2917. PMID 4365204.
- ↑ E. Thompson, M. Baraitser: FG syndrome. In: Journal of medical genetics. Band 24, Nummer 3, März 1987, S. 139–143, ISSN 0022-2593. PMID 3572995. PMC 1049945 (freier Volltext).
- ↑ 3,0 3,1 C. E. Schwartz, P. S. Tarpey u.a.: The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. In: Journal of medical genetics. Band 44, Nummer 7, Juli 2007, S. 472–477, ISSN 1468-6244. doi:10.1136/jmg.2006.048637. PMID 17369503. PMC 2597996 (freier Volltext).
- ↑ J. M. Opitz, J. F. Smith, L. Santoro: The FG syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): perspective in 2008. In: Advances in pediatrics. Band 55, 2008, S. 123–170, ISSN 0065-3101. PMID 19048730.