Metachromatische Leukodystrophie

Klassifikation nach ICD-10
E75.2 Sonstige Sphingolipidosen
Metachromatische Leukodystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die metachromatischen Leukodystrophien (von altgriechisch μετά meta „zwischen“, „inmitten“ und altgriechisch χρῶμα chroma „Farbe“, siehe auch Metachromasie, sowie altgriechisch λευκός leukós „weiß“, altgriechisch δύς dýs „schlecht“ und altgriechisch τροφή trophé „Ernährung“) gehören zur Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten (Sphingolipidosen). Sie führen zu einer Degeneration der weißen Substanz oder einer Demyelinisierung.

Ursache

Die metachromatische Leukodystrophie wird durch einen Mangel an Arylsulfatase A verursacht. Dadurch kann die Sulfatgruppe sulfatierter Glycosphingolipide nicht abgespalten und die Lipide können nachfolgend nicht wie üblich im Lysosom weiter degradiert werden: Sie akkumulieren dort. Es kommt zu einer Speicherung von Sulfatid vor allem in den Markscheiden des ZNS und PNS mit nachfolgender Markscheidendegeneration.

Symptome

Die ersten Symptome treten meist bereits im Kindesalter auf und verlaufen chronisch progredient. Als Hauptsymptome treten zunächst schlaffe Lähmungen auf. Im Verlauf entwickeln sich spastische Lähmungen. Typisch ist auch ein Visusverlust, der durch eine Optikusatrophie verursacht wird und sich in der Augenhintergrundspiegelung als charakteristischer kirschroter Fleck in der Fovea centralis zeigt. Weitere Symptome sind Demenz, Gallenblasenentzündung und die Bildung von Gallensteinen, die zu Koliken führen können.

Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht.

Prognose

Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich.

Quellen

  • K. Masuhr, M. Neumann: Duale Reihe – Neurologie. Hippokrates Verlag 1998, 4. Auflage. ISBN 3-7773-1334-3
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