Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom

Das okuläre-faziale-kardiale-dentale Syndrom (OFCD-Syndrom) ist eine seltene Erkrankung, die erstmals 1980 beschrieben wurde. Sie wird x-chromosomal dominant vererbt und tritt deshalb ausschließlich bei weiblichen Personen auf.

Symptome

Es können angeborene Veränderungen an Augen, Gesicht, Herz, Zähnen und Skelett auftreten. Beobachtet wurden bisher:

angeborene Katarakt
Mikrophthalmie
Asymmetrie der Gesichtshälften
breite Nasenspitze
langes Philtrum
Ventrikelseptumdefekt
verspäteter Zahndurchbruch
stark verlängerte Zahnwurzeln
eine breite Großzehe
Sandalenlücke
Kamptodaktylie und Syndaktylie

Des Weiteren wurden in einigen Fällen ein sekundäres Glaukom und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beobachtet.

Genetik

Das OFCD-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt mit männlicher Letalität in utero. Es wird durch Mutationen im BCOR-Gen (OMIM 300485), welches auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms liegt (Xp21.2-p11.4), verursacht. Bisher wurden Punktmutationen sowie verschiedene Rearrangements (Deletionen und Insertionen) gefunden. Alle Mutationen führen mit großer Wahrscheinlichkeit zum Funktionsverlust des BCOR-Proteins.

Literatur

Eintrag bei orpha.net (englisch)
http://www.uke.uni-hamburg.de/institute/humangenetik/index_46665.php (abgerufen am 6. März 2008)
http://wrongdiagnosis.com/o/oculofaciocardiodental_syndrome/intro.htm (abgerufen am 6. März 2008)
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=oculofaciocardiodentalsyndrome (englisch, abgerufen am 23. Juli 2008)