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Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom

Das okuläre-faziale-kardiale-dentale Syndrom (OFCD-Syndrom) ist eine seltene Erkrankung, die erstmals 1980 beschrieben wurde. Sie wird x-chromosomal dominant vererbt und tritt deshalb ausschließlich bei weiblichen Personen auf.

Symptome

Es können angeborene Veränderungen an Augen, Gesicht, Herz, Zähnen und Skelett auftreten. Beobachtet wurden bisher:

  • angeborene Katarakt
  • Mikrophthalmie
  • Asymmetrie der Gesichtshälften
  • breite Nasenspitze
  • langes Philtrum
  • Ventrikelseptumdefekt
  • verspäteter Zahndurchbruch
  • stark verlängerte Zahnwurzeln
  • eine breite Großzehe
  • Sandalenlücke
  • Kamptodaktylie und Syndaktylie

Des Weiteren wurden in einigen Fällen ein sekundäres Glaukom und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beobachtet.

Genetik

Das OFCD-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt mit männlicher Letalität in utero. Es wird durch Mutationen im BCOR-Gen (OMIM 300485), welches auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms liegt (Xp21.2-p11.4), verursacht. Bisher wurden Punktmutationen sowie verschiedene Rearrangements (Deletionen und Insertionen) gefunden. Alle Mutationen führen mit großer Wahrscheinlichkeit zum Funktionsverlust des BCOR-Proteins.

Literatur

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