Rieger-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Begriff Rieger-Syndrom (Syn. Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmißbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.[1][2] Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.[1][3][2]
Klinisches Bild
Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen.[1] Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.[3]
Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhöigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn- Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen (verminderte Zahnzahl siehe Hypodontie), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt.[1][3][2]
Therapie
Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig.[1][3]
Einzelnachweise
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Witkowski R., e.a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen, Springer, 2003, S.1107, ISBN 3540443053, hier online
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Burk A.: Checkliste Augenheilkunde, Thieme Verlag, 2005, S.547, ISBN 3131005734, hier online
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 Michalk D. V.: Differentialdiagnose Pädiatrie, Urban&FischerVerlag, 2005, S.187, ISBN 3437225308, hier online