Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Insgesamt sind bis 2006 etwas mehr als 100 Fälle beschrieben worden.[1]
Das Spektrum klinischer Veränderungen ist komplex und sehr variabel. Es reicht von geringen Veränderungen bei heterozygot betroffenen weiblichen Personen bis zu bereits frühkindlich tödlichen Formen bei männlichen Betroffenen. Männliche Erkrankte sind typischerweise sehr groß, weisen eine Makrozephalie und einen schlaffen Muskeltonus auf. Die kognitive Entwicklung ist meist normal, angeborene Herzfehler treten gehäuft auf. Es besteht ein erhöhtes Krebsrisiko in der Kindheit, insbesondere mit vermehrten Wilms-Tumoren.[2]
Einzelnachweise
- ↑ Eintrag bei Orphanet
- ↑ Neri G et al.: Clinical and molecular aspects of the Simpson-Golabi-Behmel syndrome. Am J Med Genet (1998) 79:279-283. PMID 9781908.