Wilson-Protein
| ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide | ||
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1465 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Transmembranprotein | |
| Isoformen | 4 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | ATP7B | |
| Externe IDs | OMIM: 606882 UniProt: P35670 MGI: 103297 | |
| Transporter-Klassifikation | ||
| TCDB | 3.A.3 | |
| Bezeichnung | P-ATPase | |
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.6.3.4 Hydrolase | |
| Reaktionsart | Hydrolyse | |
| Substrat | ATP + H2O + Cu2+(In) | |
| Produkte | ADP + Phosphat + Cu2+(Out) | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | kationentransportierende ATPase | |
| Übergeordnetes Taxon | Lebewesen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 540 | 11979 |
| Ensembl | ENSG00000123191 | ENSMUSG00000006567 |
| UniProt | P35670 | Q64446 |
| Refseq (mRNA) | NM_000053 | NM_007511 |
| Refseq (Protein) | NP_000044 | NP_031537 |
| Genlocus | Chr chr13: 51.41 – 51.45 Mb | Chr chr8: 23.46 – 23.53 Mb |
| PubMed-Suche | 540 | 11979
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Das Wilson-Protein, auch als ATP7B bekannt, ist eine ATPase, die Kupfer transportiert.
Das Wilson-Protein ist ein Mitglied der P-Typ KationenTransporter-ATPase-Familie. Das dazugehörige Wilson-Gen codiert für ein Membranprotein, mit verschiedenen transmembranären Domänen, einer ATPase-consensus-Sequenz, einer hinge-domain, einem Abschnitt, der phosphoryliert werden kann und mindestens zwei Kupfer-Bindungsstellen. Das Protein transportiert Kupfer aus Zellen, ähnlich dem Transport des Kupfers aus der Leberzelle in die Galle. Für das Wilson-Gen sind mRNA-Varianten beschrieben, die durch ein alternatives Spleißen hervorgerufen werden und für verschiedene Isoformen des Wilson-Proteins codieren, die an unterschiedlichen Stellen in der Zelle lokalisiert sind. Mutationen im Wilson-Gen sind mit dem Morbus Wilson assoziiert.[1]
Literatur
- Harris ED: Cellular copper transport and metabolism. in: Annu. Rev. Nutr. vol. 20 pg. 291–310 (2000) PMID 10940336
- Cox DW, Moore SD: Copper transporting P-type ATPases and human disease. in: J. Bioenerg. Biomembr. vol. 34,5 pg. 333–8 (2003) PMID 12539960
- Lutsenko S, Efremov RG, Tsivkovskii R, Walker JM: Human copper-transporting ATPase ATP7B (the Wilson's disease protein): biochemical properties and regulation. in: J. Bioenerg. Biomembr. vol. 34,5 pg. 351–62 (2003) PMID 12539962
- Chappuis P, Bost M, Misrahi M, et al.: [Wilson disease: clinical and biological aspects] in: Ann. Biol. Clin. (Paris) vol. 63,5 pg. 457–66 (2006) PMID 16230279
- La Fontaine S, Mercer JF: Trafficking of the copper-ATPases, ATP7A and ATP7B: role in copper homeostasis. in: Arch. Biochem. Biophys. vol. 463,2 pg. 149–67 (2007) PMID 17531189
- Lutsenko S, LeShane ES, Shinde U: Biochemical basis of regulation of human copper-transporting ATPases. in: Arch. Biochem. Biophys. vol. 463,2 pg. 134–48 (2007) PMID 17562324
Einzelnachweise
- ↑ Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide. Abgerufen am 9. März 2011.