Agammaglobulinämie

Agammaglobulinämie ist eine Mangelerkrankung, bei der der Körper bestimmte Antikörper nicht ausbildet.

Agammaglobulinämien beim Menschen

Man unterscheidet verschiedene Formen der Agammaglobulinämie. Alle Formen zeichnen sich durch einen Immunodefizit in Form fehlender Antikörper aus.

• Das Bruton-Syndrom (XLA) tritt bei Neugeborenen auf. Es wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
• Die Autosomal rezessiv vererbte Agammaglobulinämie (ARA) ist dem klinischen Erscheinungsbild nach mit dem Bruton-Syndrom vergleichbar, wird aber autosomal vererbt. Ursachen sind Mutationen in mindestens zwei Genen, IGHM und IGLL1, die für die Ig-Untereinheit mu und lambda-like-1 codieren.^[1]
• Die sekundäre Agammaglobulinämie, die infolge eines allgemeinen schweren Eiweißmangels oder im Rahmen eines schweren, kombinierten Immundefektes auftritt, sind im Gegensatz zu den beiden erstgenannten erworben und nicht vererbt.

Agammaglobulinämien bei Haustieren

Pferde: Bei Araberfohlen kann es durch eine autosomal rezessiv vererbte kombinierte Immunodefizienz (CID) zur Agammaglobulinämie kommen. Hierbei fehlen sowohl die globulinproduzierenden B-Lymphozyten als auch die für die zelluläre Abwehr verantwortlichen T-Lymphozyten. Weltweit wurden bisher drei Pferde beobachtet, die eine Agammaglobulinämie als Folge einer selektiven Abwesenheit von B-Lymphozyten hatten.

Hunde: Bisher wurde ein isolierter Fall von CID bekannt, der in einer Familie von Bassethunden auftrat. Eine schwerere Form der CID tritt auch bei Jack Russell Terriern auf.

Einzelnachweise

Weblinks

• Orphanet: Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive
• IDC: 2.1 Agammaglobulinämie
• S3-Leitlinie Therapie primärer Antikörpermangelerkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) und der Deutschen Gesellschaft für Immunologie (DGfI) In: AWMF online (Stand 2012)