Alves-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q79.9 | Erkrankung des Skelettsystems, nicht näher bezeichnet |
| Erkrankung nicht im ICD gelistet, da nur 10 Fälle bekannt | |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Alves-Syndrom (en. Alves' syndrome, trichooculodermovertebral syndrome) wurde 1981 von dem brasilianischen Pathologen A. Alves beschrieben. Es ist eine extrem seltene erbliche Fehlbildung der Haut und Hautanhangsgebilde sowie des Skeletts. Weltweit sind weniger als zehn Fälle beschrieben worden. Vermutlich liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang vor.
Die Symptome sind in wechselnder Zusammenstellung: abnorme Zahnformen, Augenlinsentrübung, deformierte Finger- und Zehennägel, trockene Haut, fehlende Augenbrauen, Glatze, fehlgebildete Finger, Gelenkanomalien, extrem kurze Nase, Minderwuchs, Spina bifida[1].
- ↑ Stratton, R. F., Jorgenson, R. J., Krause, I. C. Possible second case of tricho-oculo-dermo-vertebral (Alves) syndrome. Am. J. Med. Genet. 46: 313-315, 1993
