Blepharophimose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q10.3 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Augenlides |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Blepharophimose, auch Blepharophimose-Syndrom genannt, ist in der Augenheilkunde die Bezeichnung für eine sehr seltene genetisch bedingte Verengung der Lidspalte (Rima palpebrarum) des Auges in horizontaler Richtung.
Ursachen
Das Blepharophimose-Syndrom wird über einen autosomal-dominanten Erbgang erworben.[1] Das entsprechende Gen liegt auf Chromosom 3 Genlocus q23.[2] Bei einem großen Teil der betroffenen Patienten handelt es sich um Neu-Mutationen. Das betroffene Gen hat die Bezeichnung FOXL2.
Symptome und Differenzierung
Das Blepharophimose-Syndrom ist durch eine Verkürzung der horizontalen Lidspalte und eine vertikale Verkürzung des Oberlidgewebes gekennzeichnet. Strukturell sind die Lider jedoch völlig normal.
Das Krankheitsbild der Blepharophimose tritt häufig zusammen mit einer „Mongolenfalte“ (Epikanthus medialis), dem Herabhängen eines oder beider Augenlider (Ptosis congenita) und einem großen Augenabstand (Hypertelorismus beziehungsweise Telekanthus) auf. In solchen Fällen spricht man von einem Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom oder Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES).
Beim BPES werden zwei Subtypen unterschieden:[3]
- Beim Typ 1 kommt zu den Lidanomalien bei Mädchen noch eine Ovarialinsuffizienz (Funktionsstörung in den Eierstöcken), die neben einer Unfruchtbarkeit (Infertilität) auch eine vorzeitige Menopause bewirkt.
- Typ 2 weist dagegen nur die Lidanomalien auf.
Bei jedem fünften vom Blepharophimose-Syndrom betroffenen Patienten sind des Weiteren Schwachsichtigkeit (Amblyopie) und Schielen (Strabismus) zu beobachten. Auch Anomalitäten der Tränenkanäle und refraktive Probleme treten gehäuft auf.
Therapie
Chirurgische Eingriffe können zu Verbesserungen führen, die Ergebnisse sind jedoch oft unbefriedigend.[4]
Erstbeschreibung
Die Symptome des Blepharophimose-Syndroms wurden vermutlich erstmals 1889 von P. Vignes beschrieben.[5][6]
Einzelnachweise
- ↑ R. Kuckelkorn, M. Reim: Über eine Familie mit Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus - Auftreten des hereditären Merkmals über fünf Generationen. In: Klin Monatsbl Augenheilkd 201/1992, S. 325–29.
- ↑ J. Tamison u. a.: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) associated with interstitial deletion of band 3q22: Review and gene assignment to the interface of band 3q22.3 and 3q23. In: American Journal of Medical Genetics 47/2005, S. 1147–50.
- ↑ J. Zlotogora u. a.: The blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: delineation of two types. In: Am. J. Hum. Genet. 35/1983, S. 1020–27. PMID 6613996
- ↑ A. Callahan: Surgical correction of blepharophimosis syndrome. In: Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryngol 77/1973, S. 687–95. PMID 4594183
- ↑ P. Vignes: Epicanthus héréditaire. In: Rev Gen Ophtalmol 8/1889, S. 438–9.
- ↑ A. H. Balen u. a.: Paediatric and Adolescent Gynaecology: A Multidisciplinary Approach. Cambridge Press, 2004, S. 381. ISBN 0-521-80961-4
Literatur
- A. J. Augustin, u. a.: Augenheilkunde. Springer, 2001, ISBN 3-540-65947-1
- R. V. Argamaso: An adjustable fascia lata sling for the correction of blepharoptosis. In: Br J Plast Surg 27/1974, S. 274–5. PMID 4418929
- V. Praphanphoj, u. a.: Molecular cytogenetic evaluation in a patient with a translocation (3;21) associated with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES). In: Genomics 65/2000, S. 67–9. PMID 10777667
Weblinks
- Blepharophimose. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:149: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)
- Blepharophimose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Blepharophimose-Syndrom
