Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) (auch Schmetterlingskrankheit) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Ursache ist eine angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte (Proteine) u. a. für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind.[1] Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit möglicher Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet.
Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind.[2] Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.
| Hauptform | häufigste Subtypen | mutierte Gene | Gen-kodierte Proteine |
|---|---|---|---|
| EB simplex (EBS) |
EBS Weber-Cockayne EBS Koebner EBS Dowling Meara EBS mit Muskeldystrophie |
KRT 5 und KRT 14 KRT 5 und KRT 14 KRT 5 und KRT 14 PLEC 1 |
Keratin 5 und 14 Keratin 5 und 14 Keratin 5 und 14 Plectin |
| EB junctionalis (EBJ) |
EBJ Herlitz EBJ non-Herlitz EBJ mit Pylorusatresie |
LAMB3, LAMC2, LAMA3 COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3 ITGA6, ITGB4 |
Laminin 5 Kollagen XVII, Laminin 5 α6 β4 Integrin |
| EB dystrophica (EBD) |
EBD Hallopeau-Siemens EBD non-Hallopeau-Siemens dominante EBD |
COL7A1 COL7A1 COL7A1 |
Kollagen VII Kollagen VII Kollagen VII |
Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen und Folgen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen.
Die Behandlung beinhaltet die regelmäßige (mehrmals tägliche) Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie. Die Gentherapie ist derzeit die einzige Hoffnung auf eine echte Heilung.
Literatur
- C. Solovan, M. Ciolan, L. Olari: The biomolecular and ultrastructural basis of epidermolysis bullosa. Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. 2005 Dec;14(4):127-35. PMID 16435041
- R. Albans: EB in chronic care models; JOD, 2009 Jan. PMID 17762501
Weblinks
- Wiktionary: Schmetterlingskrankheit – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen
- Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e. V. DEBRA Deutschland
Einzelnachweise
- ↑ Debra Deutschland
- ↑ Hauke Schumann, Gabriele Beljan, Leena Bruckner-Tuderman: Epidermolysis bullosa: eine interdisziplinäre Herausforderung. Deutsches Ärzteblatt (2001) 98: A1559-A1563.
