Faktor-XIII-Mangel
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D68.2 | Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren - Mangel an Faktor XIII (Fibrinstabilisierender Faktor) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Faktor-XIII-Mangel ist eine sehr seltene Erkrankung der Hämostase aufgrund eines autosomal-rezessiv vererbten Mangels am Fibrin-Stabilisierendem Faktor (Faktor XIII). Beim Betroffenen liegt weniger als ein Prozent der normalen Menge des Faktors vor.
Symptomatik
Bei homozygoten Neugeborenen treten oftmals (bei bis zu 80 Prozent der Geburten) massive Nabelschnurblutungen auf. Bei homozygoten Erwachsenen kommt es zu Wundheilungsstörungen, vermehrt zu Hirnblutungen und Nachblutungen. Auch Fehlgeburten sind gehäuft. Bei männlichen Betroffenen ist Oligospermie sowie eine Verkleinerung der Hoden beschrieben worden.
Heterozygote Personen sind asymptomatisch.
Therapie
Zur Therapie wird prophylaktisch ein Faktor-XIII-Konzentrat gegeben. Derartige Konzentrate werden durch Plasmafraktionierung aus Blutplasma gewonnen. Seit einigen Jahren gibt es in vitro produzierte Präparate.
Literatur
- Kitchens CS, Newcomb TF: Factor XIII. Medicine (Baltimore). 1979 Nov;58(6):413-29. PMID 514066
