Heterozygotie
Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal. Ein Individuum mit zwei Chromosomensätzen (diploid) ist heterozygot in Bezug auf dieses Merkmal, wenn ein Gen in diesen Chromosomensätzen in zwei verschiedenen Allelen vorliegt. Ist das eine Allel gegenüber dem anderen Allel dominant, dann wird das durch dieses Allel geprägte Merkmal im Phänotyp auftreten. Ist keines der Allele dominant, so wird der Phänotyp einen Mischtyp darstellen. Das Gegenteil der Mischerbigkeit ist die Reinerbigkeit, auch Homozygotie genannt.
Verlust der Heterozygotie
Es kann passieren, dass trotz heterozygoter Rezessivität der Phänotyp (beziehungsweise das Merkmal) auftritt. Dies tritt auf, wenn ein Allel verloren geht. So zum Beispiel beim kindlichen Augentumor (Retinoblastom). Der Verlust der Heterozygotie (auch loss of heterocygosity, LOH, genannt) führt meist zum Verlust von Tumorsuppressorgenen. Solch ein Verlust erfolgt allerdings erst wenn zwei Voraussetzungen erfüllt werden, da ein Gen immer von zwei verschiedenen Allelen bestimmt und somit ein potentiell erkranktes oder defektes Allel von dem gesunden kompensiert werden kann. Wenn das eine Allel defekt ist – dies kann genetisch (wie z.B. bei der Familiären adenomatösen Polyposis FAP oder Lynch-Syndrom) oder durch Punktmutationen bedingt sein (der sogenannte 1. Hit) – stellt der Verlust des zweiten Allels (2. Hit) den Verlust des heterozygoten Zustands dar (LOH) und führt somit zum Funktionsverlust des Tumorsuppressorgens. Beispiele sind das BRCA1- und BRCA2-Gen, die für den familiären Brustkrebs verantwortlich sind, oder das SMAD-Gen, das sich als das entscheidende Tumorsuppressorgen beim HNPCC (hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom) herausgestellt, und somit das ursprünglich angenommene DCC-Gen (deleted in colon cancer) abgelöst hat.
Compound-Heterozygot
Die Merkmalsausprägung beruht nicht auf Homozygotie der gleichen Mutation. Es liegen vielmehr unterschiedliche Mutationen in beiden Kopien des gleichen Gens vor. Beispiele: Phenylketonurie, zystische Fibrose (Siehe auch Komplexe Heterozygotie).
