Neuroakanthozytose
Bei dem Begriff Neuroakanthozytose handelt es sich um eine Sammelbezeichnung für eine inhomogene Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch die Kombination aus Akanthozyten, progressiven Dyskinesien und einer subkortikalen Demenz gekennzeichnet sind.[1][2]
Vorkommen
Im Einzelnen handelt es sich um folgende Erkrankungen:
- Autosomal rezessive Chorea-Akanthozytose mit Mutation im VPS13A-Gen (Genprodukt: Chorein) auf Chromosom 9q21 (Klinik: im 2. bis 4. Lebensjahrzehnt zunächst orofaziale Hyperkinesen und Verhaltensauffälligkeiten, dann zunehmend dystone Glieder- und Rumpfbeteiligung sowie distale Polyneuropathie)
- Huntington's Disease-like 2 mit Trinukleotid-Repeatexpansion im Junctophilin-3-Gen auf Chromosom 16q24.3 (autosomal dominant; Klinik: wie Chorea Huntington)[3]
- McLeod-Syndrom mit Mutation im Gen des XK-Transportproteins auf Chromosom Xp21.1 (X-chromosomal; Klinik: vor 30. Lebensjahr beginnend mit psychischen Auffälligkeiten, dann Chorea unter orofazialer Beteiligung, mögliche Beteiligung von Herz- und Skelettmuskulatur; Labor: Creatinkinase erhöht, Kell-Blutgruppen-Antigene nur schwach exprimiert)[4]
- Akanthozyten lassen sich auch bei der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn und bei Störungen des Lipoproteinstoffwechsels, wie zum Beispiel der familiären Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) beobachten.[5]
Methodische Aspekte
Die Stachelform der Erythrozyten kann dem Untersucher bei einem einfachen Blutausstrich entgehen. Wenn die Blutprobe vor der Untersuchung mit NaCl 0,9 % in einer 1:1-Verdünnung versetzt wird, sind die Stachelformen wesentlich deutlicher zu sehen.[6]
Quellenangabe
- ↑ R. H. Walker u. a.: Neurologic phenotypes associated with acanthocytosis. In: Neurology. 2007 Jan 9;68(2), S. 92-98. Review. PMID 17210889.
- ↑ A. Danek, R. H. Walker: Neuroacanthocytosis. In: Curr Opin Neurol. 2005 Aug;18(4), S. 386-392. Review. PMID 16003113.
- ↑ R. H. Walker u. a.: Huntington's disease--like 2 can present as chorea-acanthocytosis. In: Neurology. 2003 Oct 14;61(7), S. 1002-1004. PMID 14557581.
- ↑ A. Danek u. a.: McLeod neuroacanthocytosis: genotype and phenotype. In: Ann Neurol. 2001 Dec;50(6), S. 755-764. PMID 11761473.
- ↑ F. Palau, C. Espinos: Autosomal recessive cerebellar ataxias. In: Orphanet J Rare Dis. 2006 Nov 17;1, S. 47. PMID 17112370.
- ↑ A. Storch, M. Kornhass, J. Schwarz: Testing for acanthocytosis A prospective reader-blinded study in movement disorder patients. In: J Neurol. 2005 Jan;252(1), S. 84-90. PMID 15654559.
