Chromosom 9 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9

Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 9

Das Chromosom 9 besteht aus 140 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 9 enthält etwa 4,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 9 befinden sich zwischen 800 und 1300 Gene.^[1] Bisher sind 904 davon bekannt.^[2]

Bekannte Gene auf dem Chromosom 9

Das Chromosom 9 enthält unter anderem folgende Gene:

• COX-1: Cyclooxygenase-1
• FRDA: Frataxin
• Flavokinase
• Glycodelin

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 9 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:^[3]

• Amyotrophe Lateralsklerose
• Blasenkrebs
• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Friedreich-Ataxie
• Galaktosämie
• Gorlin-Goltz-Syndrom
• Geniospasmus
• Morbus Osler
• Neuroakanthozytose
• Okulokutaner Albinismus Typ 3
• Osteoonychodysplasie
• Pleomorphes Xanthoastrozytom
• familiäre Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
• Tuberöse Sklerose

Philadelphia-Chromosom

Siehe Hauptartikel Philadelphia-Chromosom

Das Philadelphia-Chromosom (Ph1; t(9;22)(q34;q11)) ist eine Chromosomenveränderung, bei der ein verkürztes Chromosom 22 durch eine Translokation (Austausch) mit einem Chromosomenabschnitt des Chromosoms 9 entsteht. Historisch gesehen war dies die erste Chromosomenveränderung, die mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht werden konnte.

Trisomie 9 (Rethoré-Syndrom)

Siehe Hauptartikel Trisomie 9

Beim Rethoré-Syndrom (Trisomie 9) liegt in vielen Körperzellen eine Verdreifachung des Chromosoms 9 durch eine Genommutation vor.

Einzelnachweise

Literatur

• S. J. Humphray u. a.:DNA sequence and analysis of human chromosome 9. In:Nature, 429/2004, S. 369–74, PMID 15164053
• F. Gilbert F, N. Kauff: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9. In: Genet Test, 5/2001, S. 157–74, PMID 11551106
• R. Kurzrock u. a.: Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. In: Ann Intern Med, 138/2003, S. 819–30, PMID 12755554

Weblinks

• Ensembl – Chromosom 9 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 9 (englisch)
• Die „Genkarte“ des Chromosoms 9 (englisch)