Chromosom 4 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4

Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 4

Das Chromosom 4 besteht aus 191 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 4 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 4 befinden sich zwischen 700 und 1200 Gene.^[1] Bei der Sequenzierung im April 2005 wurden 796 Protein-codierende Gene und 778 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.^[2] Der Anteil an Pseudo-Genen auf Chromosom 4 ist mit fast 50 % ausgesprochen hoch.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 4

Das Chromosom 4 enthält unter anderem folgende Gene:

CXCL8: Interleukin-8 (IL-8)
CXCL9: Monokine induced by Gamma-Interferon
EGF: Epidermaler Wachstumsfaktor^[3] ^[4]
FGFR3: Fibroblast growth factor Rezeptor 3
PKD2: Polycystic Kidney Disease 2
PTA: Plasma thromboplastin antecedent
SRP72: Signal Recognition Particle 72 kDa
UCP1: Thermogenin
Huntingtin^[5]

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 4 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:^[6]

Achondroplasie
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Blasenkrebs
C-Syndrom
Chorea Huntington
Chorea minor
Chronische lymphatische Leukämie
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Hämolytisch-urämisches Syndrom
Hypochondroplasie
Methylmalonazidurie
Parkinson-Krankheit
Scheckung
Thanatophore Dysplasie
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Zystenniere

Einzelnachweise

↑ Genetics Home Reference, Chromosome 4, Stand vom 29. Februar 2008
↑ L. W. Hillier u.a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
↑ Jane E. Brissenden, Axel Ullrich & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 - 784 (30 August 1984)
↑ E. V. Semina et al., Exclusion of epidermal growth factor and high-resolution physical mapping across the Rieger syndrome locus, American Journal of Human Genetics, 1996 December; 59(6): 1288–1296.
↑ Genetics Home Reference: HTT
↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 4., Stand: 29. Februar 2008

Literatur

A. Basinko u.a.: Familial interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 (p15.33-p16.3) characterized by molecular cytogenetic analysis. In: Am. J. Med. Genet. A. Feb. 2008, PMID 18302281

Weblinks

Ensembl – Chromosom 4 (englisch)
3SAT Nano, Gene für hohe Lebenserwartung - 100 Jahre liegen auf Chromosom 4, 27. August 2001
Genetics Home Reference – Chromosome 4 (englisch)
Die „Genkarte“ des Chromosoms 4 (englisch)

[1] Genetics Home Reference, Chromosome 4, Stand vom 29. Februar 2008

[nature-2] L. W. Hillier u.a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621

[3] Jane E. Brissenden, Axel Ullrich & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 - 784 (30 August 1984)

[4] E. V. Semina et al., Exclusion of epidermal growth factor and high-resolution physical mapping across the Rieger syndrome locus, American Journal of Human Genetics, 1996 December; 59(6): 1288–1296.

[5] Genetics Home Reference: HTT

[6] Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 4., Stand: 29. Februar 2008

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