Robinow-Syndrom
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- Fehlbildung
- Erbkrankheit
- Krankheitsbild in der Kinderheilkunde
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen -Robinow-(Silverman-Smith-)Syndrom |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Robinow-Syndrom ist ein meist autosomal-dominant, selten autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom, das in einer Häufigkeit von 1:500.000 auftritt und einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Minderwuchs und einer mesomeler Dysplasie der Unterarme und bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist.
Synonyme sind: Robinow-Silverman-Smith-Syndrom, Robinow-Zwergwuchs, fetal face, fetal face syndrome.
Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker Meinhard Robinow (* 1909),[1] zusammen mit Frederic N. Silverman and Hugo D. Smith im American Journal of Diseases of Children. Im Jahre 2002 waren insgesamt über 100 Fallsbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.[1]
In der ICD-10 wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen" als Q87.1 mit eingeordnet.