XX-Mann

Als XX-Mann wird ein Individuum bezeichnet, das ein männliches Erscheinungsbild (Phänotyp) aufweist, obwohl es einen XX-Karyotyp hat. Das bedeutet, beide Geschlechtschromosomen sind X-Chromosomen, während das normalerweise für die Herausbildung des männlichen Phänotyps notwendige Y-Chromosom fehlt. Die Auftrittshäufigkeit wird mit 1:10.000 angegeben, das in Bezug auf die äußerlichen Merkmale ähnliche Klinefelter-Syndrom kommt etwa zehnmal so häufig vor.

Ursache

Hypothetische Entstehung des Syndroms: Durch Crossing-over während der Prophase I der Meiose gelangt die SRY vom Y auf das X-Chromosom. Von diesem Effekt sind 2 der 4 Keimzellen betroffen.

Die Ursache dieser Form sexueller Differenzierung ist noch nicht abschließend geklärt.^[1] Vermutet wird unter anderem eine Translokation der Sex determining region of Y (SRY) vom kurzen Arm des Y-Chromosoms auf den kurzen Arm des X-Chromosoms während der männlichen Meiose. Aus Letzterer gehen vier Keimzellen hervor, von denen eine das modifizierte X-Chromosom enthält. Entsteht aus dieser ein Spermium und befruchtet dieses eine Eizelle, so führt die SRY auf dem X-Chromosom über die Produktion des Hoden-determinierenden Faktors zur Ausbildung eines Hodens und männlicher Geschlechtsmerkmale. Da aber letztlich doch zwei X-Chromosomen vorhanden sind – das veränderte väterliche und das mütterliche –, entspricht das Erscheinungsbild im Wesentlichen dem des Klinefelter-Syndroms, wobei der dort regelhaft auftretende Riesenwuchs nicht beobachtet wird. Hier wie dort führt die Azoospermie zu einer Infertilität (Unfruchtbarkeit, Sterilität).

Diagnose

Die Diagnostik erfolgt mittels Chromosomenanalyse (Karyogramm) und dem molekulargenetischen Nachweis der SRY, meist im Rahmen einer Abklärung bei vorhandenem Kinderwunsch. Eine kausale (ursächliche) Therapie ist nicht möglich und bei nicht vorhandenem Kinderwunsch oft auch nicht erwünscht beziehungsweise nötig. Ein eventuell vorhandener Testosteronmangel kann entsprechend ausgeglichen werden.

Siehe auch

Literatur

J. Eberle, K. Scheiber: Das XX-Mann-Syndrom – Fallberichte über 2 Patienten. Georg Thieme Verlag, Stuttgart, New York 1987.

Weblinks

Kompetenznetz Pränatalmedizin Köln – Zusammenschluss pränatalmedizinischer Schwerpunktpraxen in Köln: XX-Mann. Abgerufen Format invalid.

Einzelnachweise

↑ T. Wang, J. H. Liu, J. Yang, J. Chen, Z. Q. Ye: 46, XX male sex reversal syndrome: a case report and review of the genetic basis. In: Andrologia. Band 41, 2009. S. 59–62. doi: 10.1111/j.1439-0272.2008.00889.x

[1] T. Wang, J. H. Liu, J. Yang, J. Chen, Z. Q. Ye: 46, XX male sex reversal syndrome: a case report and review of the genetic basis. In: Andrologia. Band 41, 2009. S. 59–62. doi: 10.1111/j.1439-0272.2008.00889.x

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