Abetalipoproteinämie
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- Stoffwechselkrankheit
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E78.6 | Lipoproteinmangel Inkl.: A-Beta-Lipoproteinämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Abetalipoproteinämie, auch Bassen-Kornzweig-Syndrom oder Akanthozytose genannt, ist eine Hypolipoproteinämie.[1]
Es handelt sich um eine seltene Fettstoffwechselstörung. Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt. Ursache ist eine Mutation in einem auf Chromosom 4 Genlocus q22-q24 liegenden Gen, das für eine Untereinheit des mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins (MTP) kodiert. Dies führt zu einem schnellen Katabolismus von Apolipoproteinen (ApoB). Das ApoB-Gen ist nicht betroffen. Die Abetalipoproteinämie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome dieser sehr seltenen Erkrankung (auch orphan disease) sind ein Malabsorptionssyndrom, Pigmentdegeneration der Netzhaut und progressive ataktische Neuropathie.[2]
Einzelnachweise
- ↑ Zamel R, Khan R, Pollex RL, Hegele RA: Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 3. Jahrgang, 2008, S. 19, doi:10.1186/1750-1172-3-19, PMID 18611256, PMC 2467409 (freier Volltext).
- ↑ BASSEN FA, KORNZWEIG AL: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. In: Blood. 5. Jahrgang, Nr. 4, April 1950, S. 381–387, PMID 15411425 (bloodjournal.org).
Weblinks
Abetalipoproteinämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
