Leigh-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10 | |
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G31.8 | Leigh-Syndrom |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease), auch als Morbus Leigh oder als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der so genannten Mitochondriopathien gehört. Beim Leigh-Syndrom liegt eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels vor. Viele Kaskaden sind betroffen, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom c Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette. Der Erbgang kann autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv oder maternal sein.
Pathologie
Der Befund ähnelt einer Wernicke-Enzephalopathie, da schwammförmige Degenerationen und Nekrosen in Stammganglien, Kleinhirn und Hirnstamm vorkommen, sowie Wucherungen von Kapillaren und Glia im Bereich des Chiasma, Nervus und Tractus optici.
Klinik/Symptome
Die Symptomatik bei der subakut nekrotisierenden Enzephalomyelopathie ist sehr variabel und unter anderem abhängig von der betroffenen Hirnregion.[1] Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen:
- epileptische Anfälle
- Muskelschwäche/-paresen
- Hypotonie
- Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf)
- Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung)
- Atemstörungen
- Entwicklungsverzögerung
Diagnose
- Blut: erhöhte Laktat- und Pyruvatkonzentration
- Liquor- und Urinprobe
- Muskelbiospie: Nachweis von Ragged-Red-Fibers
Prognose
Die Prognose ist schlecht. Die Lebenserwartung beträgt nur wenige Jahre.
Tiermedizin
Auch bei Tieren wurde ein dem beim Menschen vorkommenden Leigh-Syndrom weitestgehend identisches und namensgleiches Krankheitsbild beschrieben. Bisher wurde es bei Yorkshire Terriern und Alaska Huskies nachgewiesen. Bei diesen Hunden verlief das Leigh-Syndrom nach Krankheitsausbruch innerhalb eines Jahres tödlich.[2]
Medizingeschichte
Die Erstbeschreibung des Syndroms stammt aus dem Jahr 1951 und wurde von Archibald Denis Leigh, einem Neuropathologen und Psychiater aus Großbritannien, verfasst.[3] Er beschrieb einen 6,5 Jahre alten Jungen mit rasch fortschreitender Entwicklungsstörung, der innerhalb eines halben Jahres verstarb.[4] Im Gehirn des Jungen wurde ein Krankheitsherd mit Nekrosen und eine Vermehrung der Kapillaren (kapilläre Proliferation) im Hirnstamm nachgewiesen.[1]
Literatur
- David R. Thorburn, Shamima Rahman: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. In: GeneReviews. PMID 20301352.
Weblinks
- Leigh-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Einzelnachweise
- ↑ 1,0 1,1 von Olav Jansen (Herausgeber), Ulrich Stephani (Herausgeber): Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen der ZNS. Thieme-Verlag, 1. Auflage 2007, S. 145. ISBN 978-3-13-137591-9
- ↑ Erwin Dahmen, Eugen Weiss:Grundriss der speziellen pathologischen Anatomie der Haustiere. Enke-Verlag, 6. Auflage 2007, S. 274. ISBN 978-3-8304-1048-5
- ↑ H. Lee (Autor), H. S. J. Lee (Herausgeber): Dates in Neurology. Informa Healthcare, 3. Auflage 2000, S. 150. ISBN 978-1-85070-529-1
- ↑ Jerome Engel et al.: Epilepsy: A Comprehensive Textbook. Lippincott Williams&Wilki 2007, S. 2627. ISBN 978-0-7817-5777-5