Leigh-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
G31.8 Leigh-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease), auch als Morbus Leigh oder als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der so genannten Mitochondriopathien gehört. Beim Leigh-Syndrom liegt eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels vor. Viele Kaskaden sind betroffen, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom c Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette. Der Erbgang kann autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv oder maternal sein.

Pathologie

Der Befund ähnelt einer Wernicke-Enzephalopathie, da schwammförmige Degenerationen und Nekrosen in Stammganglien, Kleinhirn und Hirnstamm vorkommen, sowie Wucherungen von Kapillaren und Glia im Bereich des Chiasma, Nervus und Tractus optici.

Klinik/Symptome

Die Symptomatik bei der subakut nekrotisierenden Enzephalomyelopathie ist sehr variabel und unter anderem abhängig von der betroffenen Hirnregion.[1] Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen:

  • epileptische Anfälle
  • Muskelschwäche/-paresen
  • Hypotonie
  • Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf)
  • Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung)
  • Atemstörungen
  • Entwicklungsverzögerung

Diagnose

Nachweis von zahlreichen ragged red fibers in einer Muskelbiopsie
  • Blut: erhöhte Laktat- und Pyruvatkonzentration
  • Liquor- und Urinprobe
  • Muskelbiospie: Nachweis von Ragged-Red-Fibers

Prognose

Die Prognose ist schlecht. Die Lebenserwartung beträgt nur wenige Jahre.

Tiermedizin

Auch bei Tieren wurde ein dem beim Menschen vorkommenden Leigh-Syndrom weitestgehend identisches und namensgleiches Krankheitsbild beschrieben. Bisher wurde es bei Yorkshire Terriern und Alaska Huskies nachgewiesen. Bei diesen Hunden verlief das Leigh-Syndrom nach Krankheitsausbruch innerhalb eines Jahres tödlich.[2]

Medizingeschichte

Die Erstbeschreibung des Syndroms stammt aus dem Jahr 1951 und wurde von Archibald Denis Leigh, einem Neuropathologen und Psychiater aus Großbritannien, verfasst.[3] Er beschrieb einen 6,5 Jahre alten Jungen mit rasch fortschreitender Entwicklungsstörung, der innerhalb eines halben Jahres verstarb.[4] Im Gehirn des Jungen wurde ein Krankheitsherd mit Nekrosen und eine Vermehrung der Kapillaren (kapilläre Proliferation) im Hirnstamm nachgewiesen.[1]

Literatur

  • David R. Thorburn, Shamima Rahman: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. In: GeneReviews. PMID 20301352.

Weblinks

Einzelnachweise

  1. 1,0 1,1 von Olav Jansen (Herausgeber), Ulrich Stephani (Herausgeber): Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen der ZNS. Thieme-Verlag, 1. Auflage 2007, S. 145. ISBN 978-3-13-137591-9
  2. Erwin Dahmen, Eugen Weiss:Grundriss der speziellen pathologischen Anatomie der Haustiere. Enke-Verlag, 6. Auflage 2007, S. 274. ISBN 978-3-8304-1048-5
  3. H. Lee (Autor), H. S. J. Lee (Herausgeber): Dates in Neurology. Informa Healthcare, 3. Auflage 2000, S. 150. ISBN 978-1-85070-529-1
  4. Jerome Engel et al.: Epilepsy: A Comprehensive Textbook. Lippincott Williams&Wilki 2007, S. 2627. ISBN 978-0-7817-5777-5
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