Leigh-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G31.8	Leigh-Syndrom
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease), auch als Morbus Leigh oder als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der so genannten Mitochondriopathien gehört. Beim Leigh-Syndrom liegt eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels vor. Viele Kaskaden sind betroffen, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom c Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette. Der Erbgang kann autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv oder maternal sein.

Pathologie

Der Befund ähnelt einer Wernicke-Enzephalopathie, da schwammförmige Degenerationen und Nekrosen in Stammganglien, Kleinhirn und Hirnstamm vorkommen, sowie Wucherungen von Kapillaren und Glia im Bereich des Chiasma, Nervus und Tractus optici.

Klinik/Symptome

Die Symptomatik bei der subakut nekrotisierenden Enzephalomyelopathie ist sehr variabel und unter anderem abhängig von der betroffenen Hirnregion.^[1] Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen:

epileptische Anfälle
Muskelschwäche/-paresen
Hypotonie
Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf)
Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung)
Atemstörungen
Entwicklungsverzögerung

Diagnose

Nachweis von zahlreichen ragged red fibers in einer Muskelbiopsie

Blut: erhöhte Laktat- und Pyruvatkonzentration
Liquor- und Urinprobe
Muskelbiospie: Nachweis von Ragged-Red-Fibers

Prognose

Die Prognose ist schlecht. Die Lebenserwartung beträgt nur wenige Jahre.

Tiermedizin

Auch bei Tieren wurde ein dem beim Menschen vorkommenden Leigh-Syndrom weitestgehend identisches und namensgleiches Krankheitsbild beschrieben. Bisher wurde es bei Yorkshire Terriern und Alaska Huskies nachgewiesen. Bei diesen Hunden verlief das Leigh-Syndrom nach Krankheitsausbruch innerhalb eines Jahres tödlich.^[2]

Medizingeschichte

Die Erstbeschreibung des Syndroms stammt aus dem Jahr 1951 und wurde von Archibald Denis Leigh, einem Neuropathologen und Psychiater aus Großbritannien, verfasst.^[3] Er beschrieb einen 6,5 Jahre alten Jungen mit rasch fortschreitender Entwicklungsstörung, der innerhalb eines halben Jahres verstarb.^[4] Im Gehirn des Jungen wurde ein Krankheitsherd mit Nekrosen und eine Vermehrung der Kapillaren (kapilläre Proliferation) im Hirnstamm nachgewiesen.^[1]

Literatur

David R. Thorburn, Shamima Rahman: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. In: GeneReviews. PMID 20301352.

Weblinks

Leigh-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Einzelnachweise

↑ ^1,0 ^1,1 von Olav Jansen (Herausgeber), Ulrich Stephani (Herausgeber): Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen der ZNS. Thieme-Verlag, 1. Auflage 2007, S. 145. ISBN 978-3-13-137591-9
↑ Erwin Dahmen, Eugen Weiss:Grundriss der speziellen pathologischen Anatomie der Haustiere. Enke-Verlag, 6. Auflage 2007, S. 274. ISBN 978-3-8304-1048-5
↑ H. Lee (Autor), H. S. J. Lee (Herausgeber): Dates in Neurology. Informa Healthcare, 3. Auflage 2000, S. 150. ISBN 978-1-85070-529-1
↑ Jerome Engel et al.: Epilepsy: A Comprehensive Textbook. Lippincott Williams&Wilki 2007, S. 2627. ISBN 978-0-7817-5777-5

[Jansen-1] 1,0 ^1,1 von Olav Jansen (Herausgeber), Ulrich Stephani (Herausgeber): Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen der ZNS. Thieme-Verlag, 1. Auflage 2007, S. 145. ISBN 978-3-13-137591-9

[2] Erwin Dahmen, Eugen Weiss:Grundriss der speziellen pathologischen Anatomie der Haustiere. Enke-Verlag, 6. Auflage 2007, S. 274. ISBN 978-3-8304-1048-5

[3] H. Lee (Autor), H. S. J. Lee (Herausgeber): Dates in Neurology. Informa Healthcare, 3. Auflage 2000, S. 150. ISBN 978-1-85070-529-1

[4] Jerome Engel et al.: Epilepsy: A Comprehensive Textbook. Lippincott Williams&Wilki 2007, S. 2627. ISBN 978-0-7817-5777-5

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