Pendred-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E07.1 | Dyshormogene Struma Familiäre dyshormogene Struma Pendred-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt.
Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred (1869–1946) beschrieben.[1]
Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-Transportprotein codiert.
Epidemiologie
Mit etwa fünf Prozent der Fälle gilt das Pendred-Syndrom als häufigste vererbbare Hörstörung und als häufigste syndromale Hörstörung. Vier bis zehn Prozent aller Kinder mit angeborener Gehörlosigkeit leiden an einem Pendred-Syndrom, wobei die Häufigkeit regional unterschiedlich ist (Britische Inseln 1:15.000, Skandinavien 1:100.000).
Im Deutschen Zentralregister kindlicher Hörstörungen waren 2002 fünfzehn gesicherte Fälle und zwei Verdachtsfälle registriert, dies entsprach einer relativen Häufigkeit von 0,33 %.
Diagnose und Differenzialdiagnose
Die Diagnose wird meist aufgrund der Anamnese und der Familienanamnese, sowie des klinischen Bildes gestellt. Methode der Wahl zum Nachweis eines Pendred-Syndroms ist der Perchlorat-Depletions-Test. Differenzialdiagnostisch muss bei Schwerhörigkeit und Struma auch an erworbene Hypothreosen, das Refetoff-de-Wind-de-Groot-Syndrom und das Newell-Diddle-Syndrom gedacht werden.
Quellen
- K. Lange et al. (2002): Pendred-Syndrom. Med Genetik 14:23-27
- K. Hahn, S. Fischer. Der Depletionstest mit 123Iod zur Diagnose des Pendred-Syndroms bei Kindern. Nuklearmediziner 2009; 32: 17-18. doi:10.1055/s-0028-1119389
- Geers-Stiftung (PDF; 61 kB)
Einzelnachweise
- ↑ Pendred V: Deaf-mutism and goitre. In: Lancet. 2. Jahrgang, 1896, S. 532, doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.
Weblinks
- VB Gerritsen: a missing sense (abgerufen am 26. November 2011)
