Polycystin-2
| Polycystin-2 | ||
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 968 Aminosäuren; 110 kDa | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Kationen-Kanal | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | PKD-2 | |
| Externe IDs | OMIM: 173910 UniProt: Q13563 MGI: 1099818 | |
| Transporter-Klassifikation | ||
| TCDB | 1.A.5 | |
| Bezeichnung | Polycystin-Kationenkanal | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 5311 | 18764 |
| Ensembl | ENSG00000118762 | ENSMUSG00000034462 |
| UniProt | Q13563 | Q7TSI7 |
| Refseq (mRNA) | NM_000297 | XM_984803 |
| Refseq (Protein) | NP_000288 | XP_989897 |
| Genlocus | Chr 4: 89.15 – 89.22 Mb | Chr 5: 104.7 – 104.75 Mb |
| PubMed-Suche | 5311 | 18764
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Polycystin-2 (PKD-2) ist ein Glykoprotein, das im Körper vieler Wirbeltiere vom PKD2-Gen kodiert wird. Es spielt eine wichtige Rolle beim Krankheitsbild Zystenniere.
Aufbau
Polycystin-2 besteht aus 968 Aminosäuren[2][3] und hat eine Molekülmasse von etwa 110 kDa. Der Aufbau von Polycystin-2 lässt sich wie folgt untergliedern:
- eine intrazellulärer N-terminale Region
- sechs transmembranöse Domänen
- eine calciumbindende Region (EF-Hand)
- eine intrazelluläre C-terminale Region
Es liegt eine hohe Sequenzähnlichkeit mit Polycystin-1 und der Familie der spannungsabhängigen Calciumkanäle vor.
Funktion
Die C-Termini von Polycystin-1 und Polycystin-2 interagieren.[4] Polycystin-2 fungiert in dieser Interaktion als Kationenkanal, der für Calcium-Ionen bevorzugt ist,[5] und wird dabei offensichtlich von Polycystin-1 reguliert.[6]
Genetik
Polycystin-2 wird beim Menschen vom PKD2-Gen (polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)) auf Chromosom 4 Genlocus q21-q23 kodiert.[7]
Einzelnachweise
- ↑ C. Stayner und J. Zhou: Polycystin channels and kidney disease. In: Trends in Pharmacological Sciences 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076
- ↑ J. P. Calvet: Molecular genetics of polycystic kidney disease. In: J Nephrol 11, 1998, S. 24–34. PMID 9561482
- ↑ T. Mochizuki u. a.: PKD 2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein. In: Science 272,1996, S. 1339–1342. PMID 8650545
- ↑ Qian F, Germino FJ, Cai Y, Zhang X, Somlo S, Germino GG (1997) PKD interacts with PKD2 through a probable coiled-coil domain. Nature Genet 16, 179-183.
- ↑ M. Sutter und G. G. Germino: Autosomal dominant polycystic kidney disease: Molecular genetics and pathophysiologie. In: J Lab Clin Med 141, 2003, S. 91-106. PMID
- ↑ S. Helmig: Populationsgenetische Untersuchung an dem PKD 1 Gen der Katze im Hinblick auf das Polyzystische Syndrom. Dissertation, Justus-Liebig-Universität Gießen, 2005.
- ↑ National Center for Biotechnology Information: PKD2 polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant) (Homo sapiens) eingesehen am 3. Oktober 2008
Literatur
- P. D. Wilson: Polycystin: new aspects of structure, function, and regulation. In: J. Am. Soc. Nephrol. 12, 2001, S. 834–845. PMID 11274246
- A. Boletta A und G. G. Germino: Role of polycystins in renal tubulogenesis. In: Trends Cell Biol 13, 2004, S. 484–492. PMID 12946628
- A. C. M. Ong u. a.: Coordinate Expression of the Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Proteins, Polycystin-2 And Polycystin-1, in Normal and Cystic Tissue. In: Am J Pathol 154, 1999, S. 1721–1729. PMID 10362797