Rubinstein-Taybi-Syndrom
Das Rubinstein Taybi Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. 1963 beschrieben Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi erstmals dieses Syndrom.
Häufigkeit
- allgemeine Häufigkeit (Inzidenz) 1:120.000
- bis zu den 80er-Jahren wurden nur Studien an Kindern in Wohnheimen durchgeführt, daher gibt es sehr unterschiedliche Angaben
- RTS wird oft nicht oder erst im Teenageralter diagnostiziert, da Varianten der Erscheinung sehr groß sind
- es kommt auch oft vor, dass die Kinder keine charakteristischen Gesichtszüge aufweisen und nur sehr gering geistig behindert sind
Erscheinungsbild / körperliche Merkmale
- unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86)
- Kleinwuchs
- auffallend breite, nicht selten abgeknickte Daumen und Großzehen
- der Kopf ist relativ klein, breiter Augenabstand und schwere oder sehr hohe Augenbrauen
- Schielen (Strabismus) und Brechungsfehler werden beobachtet (oft tragen Kinder wegen der Schwierigkeiten eine Brille)
- Nase erscheint akzentuiert, Nasensteg nach unten verlängert,
- Gaumen schmal und hoch
- Prämolarisation der Eck- und Schneidezähne in Form von „Krallenhöckern“ bei einem hohen Prozentsatz der Betroffen[1][2]
- Ohren können tief angesetzt und abnorm modelliert sein
- vermehrte Körperbehaarung
- Verbiegung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose), Wirbelanomalien
- kleine, schiefe Hüfte
- Herzfehler (offener Ductus Botalli, Septumdefekt, Pulmonalstenose)
- Nierenanomalien (Hydronephrose)
- weitere Merkmale können sein: rötliches Geburtsmal auf der Stirn und hohe Dehnbarkeit der Gelenke
- steifer unsicherer Gang
- feinmotorische Funktionen weniger stark beeinflusst, jedoch durch breite Daumen differenzierte Hantierung erschwert
Ursache
1. Genmutationen des CBP-Gens, in 10-25 % Mikrodeletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3)
2. Genmutationen des p300-Gens auf dem langen Arm des Chromosom 22 (22q13.2)
Verhalten
- im Säuglingsalter:
- unruhig
- Schwierigkeiten bei der Essensgabe
- neigen zu Erkältungen
- deutlich gestörte, verlangsamte Sprachentwicklung
- relativ gut ausgebildetes Sprachverständnis
- Kinder:
- ängstlich, umtriebig, schwer auf Beschäftigung zu fixieren
- andererseits: kontaktfreudig, freundlich und zugewandt
- Lernfortschritte durch Imitationen
Förderung
- Reizüberflutung vermeiden
- eindeutig strukturierte Situationen schaffen
- emotionale Bedürfnisse ausreichend befriedigen
- wichtig: soziale Verstärker und vertraute Beziehungen
- motorische Aktivitäten unterstützen und durch geeignete Maßnahmen (z. B. psychomotorische Übungsbehandlung) verbessern
- Zeichensprache ist wichtig, da einige Kinder nicht sprechen
Literatur
- Marga Hogenboom: Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen. Ernst Reinhardt GmbH & Co KG Verlag, München 2003
- Gerhard Neuheuser: Syndrome mit Menschen mit Geistiger Behinderung. Lebenshilfe Verlag, Marburg 2004
